La loi de ségrégation de Mendel

La loi de Mendel sur la ségrégation

La loi de ségrégation de Mendel stipule que lorsqu'un organisme diploïde fabrique ses gamètes au cours de la méiose, il les fabrique de manière à ce que chaque allèle soit emballé individuellement.

Selon les principes de cette loi, chaque paire d'allèles d'un gène est ségrégée. Ils ne sont pas emballés en duo dans les gamètes, mais en tant qu'allèle unique.

Ce conditionnement est parfait pour la future progéniture car lorsque deux gamètes (un gamète maternel et un gamète paternel) fusionnent, ils reçoivent un jeu d'allèles de leur mère et un jeu d'allèles de leur père. Cette fusion crée un organisme avec la paire d'allèles standard mais avec une plus grande diversité génétique.

Définitions de la loi de Mendel sur la ségrégation

Nous devons comprendre certains termes relatifs à la reproduction, à la gamétogenèse et à la génétique pour bien comprendre la loi de Mendel sur la ségrégation.

• Qu'est-ce que la gamétogenèse? C'est le processus de formation des gamètes. Ce processus nécessite la méiose.

• Qu'est-ce qu'un organisme diploïde? Un organisme diploïde possède deux séries de chromosomes.
  • Quels sont des exemples d'organismes diploïdes ? Les humains. Presque tous les mammifères et la plupart des autres animaux. La plupart des plantes ont des états de vie à la fois diploïdes et haploïdes entre lesquels elles passent.
  • Quels sont les exemples d'organismes exclusivement haploïdes avec un seul jeu de chromosomes ? Les abeilles mâles, les fourmis mâles et les guêpes mâles !

• Qu'est-ce qu'un chromosome? Un chromosome est un long brin d'ADN qui contient tous les gènes et toutes les informations génétiques d'un organisme.
  • Ainsi, comme les organismes diploïdes ont deux jeux de chromosomes, ils ont aussi deux paires de chaque gène. En général, lors de la reproduction et de la fusion des gamètes, nous recevons un jeu de chromosomes de notre mère et un de notre père.

• Qu'est-ce que la méiose? Ce processus est nécessaire dans la reproduction sexuelle (dans la reproduction asexuée, seule la mitose est nécessaire) pour fabriquer les gamètes. Le processus commence par une cellule somatique diploïde . Pour plus de détails, consulte cet article sur la méiose!

Exemple de la loi de Mendel sur la ségrégation

La loi de Mendel sur la ségrégation peut être utilisée pour comprendre et expliquer de nombreux phénomènes observés dans les domaines de la reproduction, de la génétique et de l'hérédité des caractères.

La plupart des maladies génétiques, heureusement, sont transmises selon un modèle récessif. Cela signifie que l'allèle qui cause la maladie n'a aucun effet s'il est associé à un allèle normal qui code pour un phénotype normal. Il faut qu'il y ait deux copies d'un allèle récessif et, dans le cas d'une maladie génétique, un allèle muté pour que cette maladie apparaisse dans la descendance. Deux gènes doivent être "anormaux" pour avoir un phénotype malade, donc la plupart des descendants seront normaux. Mais combien seront anormaux, comment pouvons-nous le déterminer et comment la loi de Mendel sur la ségrégation intervient-elle ?

Utilisons la maladie de l'hémochromatose pour étudier cette question. L'hémochromatose est un trouble du stockage du fer qui consiste à stocker trop de fer dans des endroits tels que le pancréas, la peau, le foie, le cœur et les articulations (figure 1).

Ce stockage excessif du fer provoque un syndrome appelé "diabète bronzé", qui correspond à ce que l'on pourrait croire : une personne atteinte de diabète a une peau très bronzée. Elle a aussi un très gros cœur (cardiomégalie), un gros foie (hépatomégalie), des articulations douloureuses et parfois des problèmes neurologiques ou cérébraux.

L'hémochromatose a un mode de transmission autosomique récessif. Les chromosomes autosomiques sont les chromosomes non sexuels. Chez l'homme, les chromosomes sexuels sont X et Y ( figure 2).

Figure 2 : Les chromosomes X et Y des mammifères, qui ressemblent littéralement à un X et à un Y. Projet d'alphabétisation génétique.

Prenons une famille dont les deux parents sont porteurs du gène de l'hémochromatose. L'hémochromatose est un trait autosomique récessif qui suit tous les principes de l'hérédité mendélienne. Si l'allèle normal est R et l'allèle de l'hémochromatose est r, pour ce couple dont la mère et le père ont chacun une copie (génotype : Rr), examinons comment les lois de Mendel affectent les génotypes, les phénotypes et l'hérédité :

1. La loi de la dominance - un allèle est complètement dominant par rapport à l'autre. L'allèle normal est dominant par rapport à l'allèle de l'hémochromatose.
   1. La mère et le père sont tous deux desporteurs silencieux , mais aucun n'est atteint de la maladie de l'hémochromatose. Ils ont tous les deux des phénotypes normaux et sains.
2. La loi de la ségrégation - lorsque les deux parents produisent des gamètes pour la reproduction, ils emballent leurs allèles hémochromatosiques et normaux individuellement et de manière égale. Par conséquent, leur progéniture a une chance égale d'obtenir l'un ou l'autre des allèles.
   1. La mère et le père produiront un nombre égal de gamètes avec l'allèle normal et de gamètes avec l'allèle de l'hémochromatose.
3. La loi de l'assortiment indépendant - hériter de l'allèle de l'hémochromatose ou de l'allèle normal n'affectera pas la capacité de leur progéniture à hériter d'autres allèles sur d'autres gènes.
   1. Ainsi, si la mère possède également l'allèle des fossettes, le fait d'hériter de l'allèle normal ou de l'allèle de l'hémochromatose ne rendra pas plus ou moins probable la capacité de la progéniture à hériter de l'allèle des fossettes.

Connaissant ces trois principes, réalisons un carré de Punnett de ce croisement pour voir les résultats possibles pour la descendance (figure 3).

Figure 3 : Croisement Rr x Rr. Cerveau.

Nous pouvons voir que 50 % des descendants auront le génotype Rr comme leurs deux parents, 25 % auront le génotype RR et les derniers 25 % auront le génotype rr (figure 4).

Figure 4 : Mère porteuse de Rr x Père porteur de Rr et progéniture. BioLibreTexts.

Qu'en est-il du phénotype ? Nous savons que cette hémochromatose est un trait autosomique récessif, donc seules les personnes ayant le génotype rr seront atteintes de la maladie. Ainsi, 25 % ou 1/4 des descendants de ce type de croisement seront atteints d'hémochromatose. Les autres 75 % ou 3/4 de la progéniture seront tout à fait normaux et en bonne santé.

Nous pouvons voir comment la loi de ségrégation détermine que les paires de gènes Rr de la mère et du père se divisent en gamètes individuels (vus sur le carré de Punnett) avec les allèles R et r emballés individuellement. Un nombre égal d'allèles R et r était disponible et hérité par les descendants : dans les carrés, nous pouvons compter quatre R majuscules et quatre r minuscules. Seuls 25 % des descendants sont atteints de la maladie de l'hémochromatose en raison de l'autre loi de Mendel, la loi de la dominance.

Erreurs et exceptions à la loi de ségrégation de Mendel

Parfois, les allèles ne ségrégent pas correctement et ne sont pas emballés individuellement dans les gamètes. Le plus souvent, chez l'homme, cela entraîne des troubles génétiques. Lorsque cela se produit au niveau d'un chromosome entier, cela conduit à destroubles chromosomiques .

Souvent, ces erreurs de ségrégation des gènes ou des chromosomes se produisent au cours de la méiose. Elles peuvent conduire à des cellules dont la ploïdie ou le nombre de chromosomes est incorrect. Examinons quelques exemples de ces erreurs.

Cellules cancéreuses :

Les cellules deviennent cancéreuses en développant des changements génétiques et chromosomiques. L'un des changements qui peut se produire est la perte d'un chromosome entier. Parfois, les cellules cancéreuses peuvent même gagner un chromosome entier (ou deux !). Ces ploïdies anormales peuvent les amener à vivre plus longtemps, à se multiplier anormalement ou à métaboliser les nutriments de façon anormale, ce qui contribue à leur potentiel cancérigène.

Syndrome de Down :

Le syndrome de Down est une maladie génétique due à une aneuploïdie au niveau du chromosome numéro 21. Au lieu d'avoir une paire de chromosomes 21, les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois chromosomes 21. C'est pourquoi le syndrome de Down est également appelé trisomie 21 (figure 5).

Figure 5 : Caryotype du syndrome de Down. Futura Sciences.

Plantes polyploïdes :

De nombreuses plantes cultivées sont polyploïdes. Nous les avons sélectionnées pour qu'elles soient ainsi ; ce n'est pas un état pathologique pour elles. Les plantes polyploïdes ont souvent des rendements plus importants et plus abondants (Fig. 6). Les espèces de blé, les arachides, les fraises et le café en sont des exemples !

Fig. 6 : Fraise polyploïde. Texas Gateway.

Mâles à double Y :

Nous savons tous que le génotype du sexe féminin est XX, et celui du sexe masculin est XY. Mais le terme mâles double Y désigne les personnes dont le génotype est XYY. Ce génotype est souvent dû à des erreurs de méiose et conduit à cet état d'aneuploïdie. Les symptômes de ce trouble ne sont généralement pas radicaux, mais ces personnes sont souvent grandes !