Théorie chromosomique de l'hérédité

Théorie chromosomique de l'héritage Définition

La théorie chromosomique de l'hérédité stipule que le matériel génétique est transmis des parents à la progéniture par l'intermédiaire des chromosomes.

Qu'est-ce qu'un chromosome ?

Les gènes codent pour chaque caractéristique physique et biochimique que possède un organisme vivant. Les gènes sont des segments d'ADN qui codent pour des caractéristiques héréditaires. L'ADN est très long et se trouve dans le noyau de chaque cellule. Si l'on étire tout l'ADN d'une cellule, on estime qu'il mesure plus de 2 mètres de long. La cellule elle-même est très petite, donc pour faire tenir 1,5 mètre d'ADN dans le noyau d'une cellule, il faut l'envelopper et l'enrouler. Une fois l'ADN enroulé, la structure s'appelle un chromosome.

Il est important de noter que les humains n'enroulent pas tout leur ADN en un seul chromosome géant. Au lieu de cela, nous segmentons notre ADN en plusieurs chromosomes plus petits. En règle générale, les humains possèdent 46 chromosomes dans toutes les cellules somatiques du corps. Chaque être humain possède deux copies de chaque chromosome, l'une provenant de notre mère et l'autre de notre père, à l'exception des chromosomes sexuels masculins (dans lesquels un homme possède un chromosome X et un chromosome Y). Ces deux copies sont appelées chromosomes homologues. On peut donc dire qu'un être humain porte 23 paires de chromosomes homologues et deux copies de chaque gène.

Comment les chromosomes déterminent-ils les caractères ?

Bien que les chromosomes homologues portent le même gène, chaque chromosome peut avoir des formes alternatives de ce gène appelées allèles . Par exemple, un allèle du gène de la fossette peut coder pour la fossette des joues, tandis qu'un autre allèle peut coder pour l'absence de fossette des joues. Que cet enfant ait ou non des fossettes, le trait observable est appelé phénotype, tandis que la combinaison génétique des allèles d'un gène est appelée génotype.

Les chromosomes étant responsables du transport de l'information génétique, la définition de la théorie chromosomique de l'hérédité est que le matériel génétique est transmis des parents à la progéniture par l'intermédiaire des chromosomes.

La théorie chromosomique de l'hérédité de Boveri et Sutton

L'idée que les chromosomes portent l'information génétique est une découverte assez récente faite au début des années 1900. Bien que les lois de Mendel sur l'assortiment et la ségrégation indépendants aient été généralement acceptées et que l'existence des chromosomes ait été connue, ce n'est qu'en 1902 que Theodore Boveri et Walter Sutton ont identifié les chromosomes, et non les protéines, comme porteurs de l'information génétique d'une génération à l'autre.

Avant 1902, il était largement admis que les protéines portaient l'information génétique. Le raisonnement était que les protéines remplissaient toutes les fonctions de la cellule et que, par conséquent, les protéines seraient transmises pour remplir les fonctions de la cellule à la génération suivante. Nous savons aujourd'hui que ce n'est pas vrai, mais c'était une croyance largement acceptée. En 1902, cependant, Boveri a observé qu'un embryon ne pouvait pas se développer s'il n'y avait pas de chromosomes. La même année, Sutton a observé la séparation des chromosomes dans les cellules filles au cours de la méiose. Ces deux observations indépendantes ont conduit à l'élaboration de la théorie chromosomique de l'hérédité, selon laquelle les chromosomes sont les porteurs de l'information génétique des parents à la progéniture.

Principes de la théorie chromosomique de l'hérédité

La théorie chromosomique de l'hérédité repose sur trois principes fondamentaux :

1. Lafécondation
2. La loi de la ségrégation
3. La loi de l'assortiment indépendant

Dans cette section, nous allons essayer d'expliquer les résultats des expériences de Mendel en fonction du comportement des chromosomes.

La fécondation

Les chromosomes de chaque parent se combinent au cours d'un processus appelé fécondation. Le sperme contient 23 chromosomes du père et l'ovule contient 23 chromosomes de la mère. Au cours de la fécondation, les chromosomes donnent naissance aux 46 chromosomes de l'homme. Par conséquent, tout comme les gènes de Mendel étaient constitués de deux allèles, les chromosomes se présentent par paires appelées chromosomes homologues, chaque allèle provenant d'un parent.

La loi de la ségrégation

La loi de la ségrégation stipule qu'un seul des deux allèles est transmis au gamète de façon aléatoire. Mendel a constaté que lorsqu'il croisait des pois parents qui étaient tous les deux Yy, il obtenait une progéniture avec un rapport de 3:1 entre les graines vertes et les graines jaunes. Cela signifie que chaque parent pois n'a transmis qu'un seul allèle, soit Y, soit y (Fig. 1).

De même, la plupart des cellules humaines ont 46 chromosomes, mais un gamète n'a que 23 chromosomes après la méiose. Comme chaque cellule possède des paires de chromosomes, la loi de ségrégation stipule qu'un seul des deux chromosomes de la paire est transmis au gamète.

Figure 1. Carré de Punnett illustrant la loi de ségrégation.

La loi de l'assortiment indépendant

La loi de l'assortiment indépendant stipule que les allèles des différents gènes sont triés dans les gamètes indépendamment les uns des autres. Par exemple, le fait d'avoir un allèle pour les fossettes n'influence pas le tri des allèles pour la couleur des yeux. L'expérience du croisement dihybride de Mendel a montré que lorsqu'il croisait des pois parents avec un génotype AaBb, la progéniture avait des allèles AB, Ab, aB et ab dans des proportions égales, ce qui suggère que la couleur des pois n'a pas d'influence sur leur taille. De même, lorsque les gènes sont situés sur différents chromosomes, chaque paire de chromosomes sera sélectionnée indépendamment des autres paires de chromosomes. Par exemple, la ségrégation du chromosome 1 pendant la méiose n'influencera pas la ségrégation du chromosome 2.

Résumé de la théorie chromosomique de l'hérédité

Un résumé de la façon dont les expériences de Mendel soutiennent la théorie chromosomique de l'hérédité est présenté ci-dessous (tableau 1) :

Tableau 1 : Résumé de la façon dont les expériences de Mendel sont étayées par la théorie chromosomique de l'hérédité.

En fin de compte, ces trois principes de la théorie chromosomique de l'hérédité expliquent comment les gènes sont transmis d'une génération à l'autre. De plus, la théorie permet d'expliquer l'augmentation de la variation génétique entre les parents et la progéniture. Sans les trois principes de la théorie chromosomique de l'hérédité, nous serions des clones identiques de nos parents.

Théorie chromosomique de l'hérédité Exemples

Si la théorie chromosomique de l'hérédité peut aider à expliquer la génétique mendélienne, elle peut également expliquer certains phénomènes uniques de l'hérédité comme les mutations, les gènes liés au sexe, les gènes liés et les troubles chromosomiques.

Les mutations

Les mutations sont des changements dans la séquence de l'ADN. Certaines mutations sont silencieuses, ce qui signifie que le changement de séquence ne provoque aucun changement phénotypique. Mais d'autres mutations ne sont pas silencieuses, c'est-à-dire qu'elles provoquent une altération d'un caractère. Bien qu'un changement dans la séquence de l'ADN semble être une déficience, il peut en fait être bénéfique, comme la mutation à l'origine de la drépanocytose qui confère une résistance au paludisme. Quoi qu'il en soit, les mutations dans les gamètes peuvent être héritées dans la descendance. Rappelle que, pendant la méiose, la loi de ségrégation stipule qu'un seul des deux allèles est transmis au hasard au gamète. Si le chromosome transmis au gamète contient une mutation dans un gène spécifique, cette mutation sera également transmise à la descendance. À l'inverse, le chromosome qui ne contient pas la mutation peut également être transmis.

Gènes liés au sexe

Comme nous l'avons vu, les gènes se trouvent sur les chromosomes, y compris les chromosomes sexuels, responsables de la détermination de notre sexe biologique. Chez les humains, les femmes biologiques ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes biologiques ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les gènes situés sur le chromosome Y ne seront hérités que dans la descendance masculine, tandis que les gènes situés sur le chromosome X seront hérités à la fois par la descendance masculine et par la descendance féminine. En fin de compte, si les gènes sont situés sur le chromosome sexuel, cela change la façon dont les gènes sont hérités entre les hommes et les femmes.

Gènes liés

La loi de l'assortiment indépendant stipule que les allèles des différents gènes sont triés dans les gamètes indépendamment les uns des autres. Cependant, ce n'est pas toujours le cas. La loi de l'assortiment indépendant est vraie pour les gènes situés sur différentes paires de chromosomes, mais que se passe-t-il si deux gènes sont situés très près l'un de l'autre sur le même chromosome ?

Nous savons qu'un chromosome d'une paire de chromosomes est transmis au gamète pendant la méiose. Cependant, si les deux gènes sont situés à proximité l'un de l'autre, ces deux gènes (et leurs allèles) du même chromosome seront hérités ensemble. Par conséquent, si deux gènes sont proches, il faut s'attendre à ce qu'ils soient hérités ensemble beaucoup plus fréquemment que prévu.

Troubles chromosomiques

Plutôt que des mutations de gènes uniques, il existe des maladies qui sont causées par des mutations dans de grandes régions du chromosome lui-même. Par exemple, si une paire de chromosomes n'est pas séparée correctement pendant la méiose, cela peut entraîner un événement appelé non-disjonction . La non-disjonction entraîne l'absence d'un chromosome ou la présence d'un chromosome supplémentaire dans la descendance. Ces mutations peuvent entraîner des maladies comme la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, dans laquelle une personne possède trois copies du chromosome 21.