Allèle

Définition d'un allèle

Un allèle est défini comme une variante d'un gène qui donne une caractéristique unique. L'hérédité mendélienne décrit la transmission d'un gène sous un mode dominant, récessif ou lié au chromosome sexuel X. Le moine Gregor Mendel (1822 - 1884), le père reconnu de la génétique, a découvert l'hérédité en étudiant des petits pois, lesquels ne possédaient que deux allèles possibles pour un gène. Mais, comme nous le savons par l'analyse de nombreux gènes chez les humains, les animaux et les plantes, la plupart des gènes sont en fait polyalléliques — ce qui signifie qu'il existe plus d'un allèle pour ce gène (on parle également d'allèles multiples).

Exemple d'un gène polyallélique

Un exemple de gène polyallélique est le groupe sanguin humain, qui possède trois allèles possibles - A, B et O. Ces trois allèles sont présents dans deux gènes (une paire de gènes). Il en résulte cinq génotypes possibles.

AA, AB, AO, BO, BB, OO.

Or, certains de ces allèles présentent une dominance sur les autres, ce qui signifie que lorsqu'ils sont présents, ce sont eux qui s'expriment phénotypiquement. Cela signifie que nous avons quatre phénotypes possibles pour le groupe sanguin :

• A (génotypes AA et AO) ;
• B (génotypes BB et BO) ;
• AB (génotype AB) ;
• O (génotype OO).

Types d'allèles

En génétique mendélienne, il existe deux types d'allèles :

1. l'allèle dominant ;
2. l'allèle récessif.

Allèle dominant

Ces allèles sont généralement désignés par une lettre majuscule (par exemple, A), juxtaposée à un allèle récessif, écrit dans la version minuscule de cette même lettre (a).

Allèle récessif

Les allèles récessifs sont ainsi nommés car ils « reculent » en l'arrière-plan (ou cèdent la place) lorsqu'un allèle dominant est présent. Ils ne peuvent être exprimés que dans des organismes homozygotes récessifs (aa), ce qui conduit à certaines réalités importantes.

Par exemple, nous savons que la plupart des mutations délétères (c'est-à-dire nuisible) chez l'homme sont récessives. Il existe des maladies génétiques « autosomiques dominantes », mais elles sont beaucoup moins nombreuses que les maladies autosomiques « récessives ». Cela est dû à de nombreux facteurs, comme la sélection naturelle, qui agit essentiellement en éliminant ces gènes de la population.

La plupart des mutations délétères sont récessives, il faut donc deux copies de ces allèles récessifs pour avoir la caractéristique délétère. Les scientifiques ont découvert que chaque être humain est porteur d'une ou deux mutations récessives qui, si elles étaient dominantes ou si nous possédions deux paires de cet allèle, entraîneraient soit notre mort dans la première année de notre vie, soit une maladie génétique grave !

Parfois, ces maladies génétiques sont plus fréquentes dans certaines populations (comme la drépanocytose chez les personnes d'ascendance ouest-africaine, la mucoviscidose chez les personnes d'ascendance nord-européenne ou la maladie de Tay Sachs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

En dehors de celles qui ont un lien ancestral connu, la plupart des mutations se produisent de manière totalement aléatoire. Ainsi, les chances que deux parents possèdent tous deux un allèle présentant la même mutation et transmettent cet allèle unique à la même progéniture sont très minces. Nous pouvons constater que la nature récessive de la plupart des allèles délétères signifie que les chances restent en faveur de la production d'une progéniture saine.

Types d'allèles non mendéliens

Nous allons maintenant examiner quelques catégorisations d'allèles qui ne suivent pas l'hérédité mendélienne :

1. les allèles codominants ;
2. les allèles incomplètement dominants ;
3. les allèles liés au sexe ;
4. les allèles présentant une épistasie.

Allèles codominants

Si tu penses avoir déjà vu un allèle codominant dans cette explication, tu as raison ! ABO, le groupe sanguin humain, est un exemple de codominance. Plus précisément, l'allèle A et l'allèle B sont codominants. Aucun n'est plus « fort » que l'autre et les deux sont exprimés dans le phénotype. Mais A et B sont tous deux complètement dominants par rapport à O, et donc si un allèle d'un gène est O, et qu'un autre allèle est autre que O, le phénotype sera celui de l'allèle non-O.

Te souviens-tu que le génotype BO a donné un phénotype de groupe sanguin B ? Et que le génotype AO donnait un phénotype de groupe sanguin A ? Pourtant, le génotype AB donne un phénotype de groupe sanguin AB. Ceci est dû à la dominance de A et B sur O, et à la codominance partagée entre les allèles A et B. Pour simplifier, et pour pouvoir représenter les différentes combinaisons sur dans un tableau, nous utilisons la lettre « I » (immunoglobuline) pour désigner le groupe sanguin.

La Figure ci-dessous montre les génotypes (allèles présents) et phénotypes (groupe sanguin) possibles. Dans ce cas, les allèles Iᴬ et Iᴮ sont tous deux dominants, tandis que I est récessif.

Les allèles ABO sont donc un exemple à la fois d'un gène polyallélique et d'allèles codominants !

Allèles incomplètement dominants

La dominance incomplète est un phénomène qui se produit lorsqu'aucun des deux allèles du locus d'un gène ne domine l'autre. Les deux gènes sont exprimés dans le phénotype final, mais ils ne s'expriment pas complètement. Au lieu de cela, le phénotype est un mélange des deux allèles incomplètement dominants.

Par exemple, si la couleur de la fourrure d'un chaton présente une codominance et a le génotype Bb, où B = fourrure noire dominante et b = fourrure blanche récessive, le chaton serait en partie noir et en partie blanc. Si le gène de la couleur de la fourrure du chaton présente une dominance incomplète et a le génotype Bb, le chaton sera gris ! Le phénotype d'un hétérozygote n'est ni le phénotype de l'allèle dominant, ni celui de l'allèle récessif, ni les deux. C'est un phénotype qui se situe entre les deux allèles.

Fig. 2 - Fourrures de chatons codominantes et incomplètement dominantes

Allèles liés au sexe

La grande majorité des troubles liés au sexe se trouve sur le chromosome X. En général, le chromosome X a plus d'allèles que le chromosome Y car il est littéralement plus grand et offre plus d'espace pour les loci génétiques.

Les allèles liés au sexe ne suivent pas les principes de l'hérédité mendélienne, car les chromosomes sexuels se comportent différemment des autosomes. Par exemple, les mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

Ainsi, si les mâles possèdent un allèle muté sur leur unique chromosome X, il y a une forte probabilité que cette mutation se manifeste dans le phénotype, même s'il s'agit d'une mutation récessive. Chez les femelles, ce phénotype récessif ne s'exprimerait pas, en raison de la présence d'un allèle normal dominant sur l'autre chromosome X, car les femelles ont deux X. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, donc s'ils présentent une mutation au niveau d'un locus génétique, cette mutation peut s'exprimer s'il n'y a pas de copie normale dominante de ce gène sur le chromosome Y.

Épistasie

Il existe des cas où la présence d'un gène peut affecter l'expression d'un autre gène. Cela entraîne des changements dans les ratios mendéliens traditionnels, que nous avons vu plus haut. Dans le cas de l'épistasie, lorsque deux gènes sur des chromosomes différents affectent la même caractéristique, un allèle d'un gène peut affecter l'expression d'un autre dans le phénotype.

En fonction de la combinaison exacte des allèles chez un individu, différents phénotypes peuvent apparaître.

Fig. 3 - Une souris uniformément noire

Progéniture recombinante

C'est lorsque la progéniture a des combinaisons de traits différentes de celles des parents, causées par un croisement ou des mutations. La recombinaison fait référence à l'échange d'allèles entre les chromosomes homologues pendant l'enjambement.

La recombinaison donne lieu à de nouvelles combinaisons de caractéristiques parentales chez la progéniture. On les appelle les recombinants. On peut en voir le résultat dans l'apparence de la progéniture. Cependant, les proportions attendues de l'assortiment indépendant ne sont pas garanties.

Jusqu'à présent, nous avons seulement examiné des exemples qui supposent que l'enjambement ne se produit pas. Cependant, en réalité, la nature produit des descendants recombinés qui ont des combinaisons de caractéristiques différentes de celles de leurs parents. Cela est dû au fait que l'enjambement peut se produire pendant la méiose. Le matériel génétique est échangé entre les chromosomes, brisant les liens entre les gènes et les recombinant. Tu peux trouver plus d'informations sur l'enjambement dans notre article sur la méiose.