Les allèles donnent leur variété aux organismes, et pour chaque gène, il existe une variété d'allèles. Les allèles sont les déterminants de nombreuses maladies génétiques comme la drépanocytose, mais ils déterminent également la couleur des yeux et bon nombre des caractéristiques de ton corps ! Il existe d'innombrables façons dont les allèles influencent le corps humain, et nous allons les explorer ci-dessous.
Définition d'un allèle
Un allèle est défini comme une variante d'un gène qui donne une caractéristique unique. L'hérédité mendélienne décrit la transmission d'un gène sous un mode dominant, récessif ou lié au chromosome sexuel X. Le moine Gregor Mendel (1822 - 1884), le père reconnu de la génétique, a découvert l'hérédité en étudiant des petits pois, lesquels ne possédaient que deux allèles possibles pour un gène. Mais, comme nous le savons par l'analyse de nombreux gènes chez les humains, les animaux et les plantes, la plupart des gènes sont en fait polyalléliques — ce qui signifie qu'il existe plus d'un allèle pour ce gène (on parle également d'allèles multiples). Voir la Figure 1 ci-dessous illustrant des gènes possédant plusieurs allèles.
Gène polyallélique : ce gène possède plusieurs (plus de deux) allèles, qui décident de son phénotype. Les gènes examinés dans le cadre de l'hérédité mendélienne n'ont que deux allèles, mais de nombreux autres gènes observés dans la nature ont trois allèles possibles ou plus.
Trait polygénique : ce trait a plusieurs gènes dictant sa nature. Les traits examinés dans le cadre de l'hérédité mendélienne ont un seul gène qui détermine leurs caractéristiques (par exemple, un seul gène détermine la couleur de la fleur de pois). Cependant, de nombreux autres traits observés dans la nature sont déterminés par deux gènes ou plus.
Fig. 1 - Schéma de chromosomes, gènes et allèles.
Exemple d'un gène polyallélique
Un exemple de gène polyallélique est le groupe sanguin humain, qui possède trois allèles possibles - A, B et O. Ces trois allèles sont présents dans deux gènes (une paire de gènes). Il en résulte cinq génotypes possibles.
AA, AB, AO, BO, BB, OO.
Or, certains de ces allèles présentent une dominance sur les autres, ce qui signifie que lorsqu'ils sont présents, ce sont eux qui s'expriment phénotypiquement. Cela signifie que nous avons quatre phénotypes possibles pour le groupe sanguin :
- A (génotypes AA et AO) ;
- B (génotypes BB et BO) ;
- AB (génotype AB) ;
- O (génotype OO).
Les allèles A et B sont codominants, tandis que l'allèle O est récessif, étant donné qu'il ne s'exprime pas avec A et B.
Plusieurs allèles peuvent être présents dans une même population. Comme nous l'avons mentionné plus haut, Mendel a initialement démontré qu'il pouvait y avoir deux allèles, un dominant et un récessif, pour un seul trait. Cependant, nous avons appris depuis qu'il pouvait en fait y avoir plusieurs allèles.
Dans les organismes haploïdes et diploïdes, de nouveaux allèles apparaissent par des mutations spontanées. Une mutation entraîne une modification de la séquence des acides aminés, ce qui produit plusieurs allèles dans une population. Certaines de ces mutations ont des effets mineurs, d'autres majeurs. Les scientifiques se concentrent surtout sur les phénotypes que créent certains allèles et classent ensuite les allèles en fonction des phénotypes qu'ils créent. Les allèles multiples se combinent de nombreuses façons différentes et produisent de nombreux phénotypes différents. Ces phénotypes sont causés par les protéines que les allèles codent. Même si chaque gène code pour le même type de protéine, différents allèles provoquer une grande variabilité dans le fonctionnement des protéines.
Les allèles multiples existent lorsque la population présente plusieurs variations d'un gène. Ceci est connu sous le nom d'évolution allélique, ou dérive génétique. Les organismes possédant deux copies de chaque gène sont appelés organismes diploïdes et peuvent exprimer deux allèles simultanément. Les organismes et cellules haploïdes n'ont qu'une seule copie de gène, mais la population peut tout de même présenter de nombreux allèles.
Types d'allèles
En génétique mendélienne, il existe deux types d'allèles :
- l'allèle dominant ;
- l'allèle récessif.
Allèle dominant
Ces allèles sont généralement désignés par une lettre majuscule (par exemple, A), juxtaposée à un allèle récessif, écrit dans la version minuscule de cette même lettre (a).
Les allèles dominants sont supposés avoir une dominance complète, ce qui signifie qu'ils déterminent le phénotype d'un hétérozygote, un organisme possédant à la fois des allèles dominants et récessifs. Les hétérozygotes (Aa) ont le même phénotype que les organismes dominants homozygotes (AA).
Allèle récessif
Les allèles récessifs sont ainsi nommés car ils « reculent » en l'arrière-plan (ou cèdent la place) lorsqu'un allèle dominant est présent. Ils ne peuvent être exprimés que dans des organismes homozygotes récessifs (aa), ce qui conduit à certaines réalités importantes.
Les allèles dominants sont souvent écrits en majuscules (A), tandis que les allèles récessifs sont écrits en minuscules (a), mais ce n'est pas toujours le cas ! Parfois, les deux allèles sont écrits en majuscules, mais avec des lettres différentes (comme dans ce génotype fictif - VD). Dans certains cas, l'allèle récessif est accompagné d'un astérisque ou d'une apostrophe (comme dans ce génotype fictif - JJ'). Sache que ces variations stylistiques peuvent exister dans différents textes et examens, alors ne te laisse pas déconcentrer !
Par exemple, nous savons que la plupart des mutations délétères (c'est-à-dire nuisible) chez l'homme sont récessives. Il existe des maladies génétiques « autosomiques dominantes », mais elles sont beaucoup moins nombreuses que les maladies autosomiques « récessives ». Cela est dû à de nombreux facteurs, comme la sélection naturelle, qui agit essentiellement en éliminant ces gènes de la population.
Trouble autosomique dominant : tout trouble dont le gène codant est situé sur un autosome, et ce gène est dominant. Un autosome est tout chromosome qui n'est pas un chromosome X ou Y chez l'homme.
Trouble autosomique récessif : tout trouble dans lequel le gène qui le code est situé sur un autosome, et ce gène est récessif.
La plupart des mutations délétères sont récessives, il faut donc deux copies de ces allèles récessifs pour avoir la caractéristique délétère. Les scientifiques ont découvert que chaque être humain est porteur d'une ou deux mutations récessives qui, si elles étaient dominantes ou si nous possédions deux paires de cet allèle, entraîneraient soit notre mort dans la première année de notre vie, soit une maladie génétique grave !
Parfois, ces maladies génétiques sont plus fréquentes dans certaines populations (comme la drépanocytose chez les personnes d'ascendance ouest-africaine, la mucoviscidose chez les personnes d'ascendance nord-européenne ou la maladie de Tay Sachs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).
En dehors de celles qui ont un lien ancestral connu, la plupart des mutations se produisent de manière totalement aléatoire. Ainsi, les chances que deux parents possèdent tous deux un allèle présentant la même mutation et transmettent cet allèle unique à la même progéniture sont très minces. Nous pouvons constater que la nature récessive de la plupart des allèles délétères signifie que les chances restent en faveur de la production d'une progéniture saine.
Types d'allèles non mendéliens
Nous allons maintenant examiner quelques catégorisations d'allèles qui ne suivent pas l'hérédité mendélienne :
- les allèles codominants ;
- les allèles incomplètement dominants ;
- les allèles liés au sexe ;
- les allèles présentant une épistasie.
Allèles codominants
Si tu penses avoir déjà vu un allèle codominant dans cette explication, tu as raison ! ABO, le groupe sanguin humain, est un exemple de codominance. Plus précisément, l'allèle A et l'allèle B sont codominants. Aucun n'est plus « fort » que l'autre et les deux sont exprimés dans le phénotype. Mais A et B sont tous deux complètement dominants par rapport à O, et donc si un allèle d'un gène est O, et qu'un autre allèle est autre que O, le phénotype sera celui de l'allèle non-O.
Te souviens-tu que le génotype BO a donné un phénotype de groupe sanguin B ? Et que le génotype AO donnait un phénotype de groupe sanguin A ? Pourtant, le génotype AB donne un phénotype de groupe sanguin AB. Ceci est dû à la dominance de A et B sur O, et à la codominance partagée entre les allèles A et B. Pour simplifier, et pour pouvoir représenter les différentes combinaisons sur dans un tableau, nous utilisons la lettre « I » (immunoglobuline) pour désigner le groupe sanguin.
La Figure ci-dessous montre les génotypes (allèles présents) et phénotypes (groupe sanguin) possibles. Dans ce cas, les allèles Iᴬ et Iᴮ sont tous deux dominants, tandis que I est récessif.
Les allèles ABO sont donc un exemple à la fois d'un gène polyallélique et d'allèles codominants !
Comment dessiner un diagramme génétique croisé pour la codominance et les allèles multiples
Nous construisons les diagrammes génétiques de manière similaire lorsque nous montrons la codominance ou les allèles multiples. Cependant, au lieu des grandes et petites lettres, les génotypes sont représentés avec une grande lettre pour le gène et une lettre en exposant pour les allèles :
- Iᴬ codominant ;
- Iᴮ codominant ;
- I récessif.
Fig. 2 - Diagramme génétique croisé pour la codominance.
Allèles incomplètement dominants
La dominance incomplète est un phénomène qui se produit lorsqu'aucun des deux allèles du locus d'un gène ne domine l'autre. Les deux gènes sont exprimés dans le phénotype final, mais ils ne s'expriment pas complètement. Au lieu de cela, le phénotype est un mélange des deux allèles incomplètement dominants.
Le locus d'un gène désigne son emplacement physique sur un chromosome (on dit « loci » au pluriel).
Par exemple, si la couleur de la fourrure d'un chaton présente une codominance et a le génotype Bb, où B = fourrure noire dominante et b = fourrure blanche récessive, le chaton serait en partie noir et en partie blanc. Si le gène de la couleur de la fourrure du chaton présente une dominance incomplète et a le génotype Bb, le chaton sera gris ! Le phénotype d'un hétérozygote n'est ni le phénotype de l'allèle dominant, ni celui de l'allèle récessif, ni les deux. C'est un phénotype qui se situe entre les deux allèles.
Allèles liés au sexe
La grande majorité des troubles liés au sexe se trouve sur le chromosome X. En général, le chromosome X a plus d'allèles que le chromosome Y car il est littéralement plus grand et offre plus d'espace pour les loci génétiques.
Les allèles liés au sexe ne suivent pas les principes de l'hérédité mendélienne, car les chromosomes sexuels se comportent différemment des autosomes. Par exemple, les mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
Ainsi, si les mâles possèdent un allèle muté sur leur unique chromosome X, il y a une forte probabilité que cette mutation se manifeste dans le phénotype, même s'il s'agit d'une mutation récessive. Chez les femelles, ce phénotype récessif ne s'exprimerait pas, en raison de la présence d'un allèle normal dominant sur l'autre chromosome X, car les femelles ont deux X. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, donc s'ils présentent une mutation au niveau d'un locus génétique, cette mutation peut s'exprimer s'il n'y a pas de copie normale dominante de ce gène sur le chromosome Y.
Épistasie
Épistasie : lorsque l'expression d'un gène est affectée par l'expression d'un ou de plusieurs gènes hérités indépendamment.
Il existe des cas où la présence d'un gène peut affecter l'expression d'un autre gène. Cela entraîne des changements dans les ratios mendéliens traditionnels, que nous avons vu plus haut. Dans le cas de l'épistasie, lorsque deux gènes sur des chromosomes différents affectent la même caractéristique, un allèle d'un gène peut affecter l'expression d'un autre dans le phénotype.
Chez de nombreux animaux, plusieurs gènes interagissent les uns avec les autres pour déterminer la couleur du pelage. Chez les souris, le gène A contrôle la distribution de la mélanine, qui crée une couleur noire dans le pelage. L'allèle dominant A donne des poils avec des bandes noires, tandis que l'allèle récessif a donne des poils uniformément noirs chez les individus homozygotes récessifs. Le gène B modifie le gène A : l'allèle dominant B permet de produire de la mélanine, alors que l'allèle récessif b entraîne l'absence de pigment.
En fonction de la combinaison exacte des allèles chez un individu, différents phénotypes peuvent apparaître.
Un individu avec le phénotype AaBb, par exemple, aurait des poils en bande, ce qui est connu comme le phénotype agouti. L'agouti est de couleur gris-brun et c'est le phénotype le plus courant dans la nature. Le génotype aaBb conduit à une souris uniformément noire, tandis que le génotype aabb conduit à un phénotype albinos car le pelage est uniformément coloré mais la mélanine n'est pas exprimée.
Progéniture recombinante
C'est lorsque la progéniture a des combinaisons de traits différentes de celles des parents, causées par un croisement ou des mutations. La recombinaison fait référence à l'échange d'allèles entre les chromosomes homologues pendant l'enjambement.
L'enjambement (également appelé entrecroisement, ou « crossing over » en anglais) est le processus permettant aux chromatides non-sœurs (chromosomes homologues) d'échanger du matériel génétique pendant la méiose.
La recombinaison donne lieu à de nouvelles combinaisons de caractéristiques parentales chez la progéniture. On les appelle les recombinants. On peut en voir le résultat dans l'apparence de la progéniture. Cependant, les proportions attendues de l'assortiment indépendant ne sont pas garanties.
Assortiment indépendant : les gènes responsables de différents caractères peuvent se séparer indépendamment pendant la formation des gamètes.
Jusqu'à présent, nous avons seulement examiné des exemples qui supposent que l'enjambement ne se produit pas. Cependant, en réalité, la nature produit des descendants recombinés qui ont des combinaisons de caractéristiques différentes de celles de leurs parents. Cela est dû au fait que l'enjambement peut se produire pendant la méiose. Le matériel génétique est échangé entre les chromosomes, brisant les liens entre les gènes et les recombinant. Tu peux trouver plus d'informations sur l'enjambement dans notre article sur la méiose.
Allèle - Points clés
- Un allèle est une variante génétique présente sur le locus d'un gène qui code pour un caractère spécifique.
- En génétique mendélienne, il existe deux types d'allèles — dominants et récessifs. Il peut y avoir plusieurs allèles d'un même gène présents dans une population, plutôt qu'un seul allèle dominant et un seul allèle récessif.
- Dans l'hérédité non mendélienne, il existe plusieurs autres types d'allèles : incomplètement dominants, codominants, etc. Les allèles codominants peuvent entraîner l'apparition des deux phénotypes dans un seul organisme ou dans un individu exprimant un mélange des deux phénotypes.
- Certains allèles sont situés sur les autosomes et d'autres sur les chromosomes sexuels, et ceux qui se trouvent sur les chromosomes sexuels sont appelés gènes liés au sexe.
- On parle d'épistasie lorsque l'allèle situé à un locus particulier affecte ou facilite le phénotype d'un allèle situé à un autre locus. Dans l'épistasie, lorsque deux gènes sur des chromosomes différents affectent la même caractéristique, un allèle d'un gène peut affecter l'expression d'un autre dans le phénotype.
- Selon la loi de ségrégation de Mendel, les allèles se séparent indépendamment et de manière égale dans les gamètes.
- Les descendants recombinés ont des combinaisons de caractéristiques différentes de celles de leurs parents.
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