Génotype

Le rôle de l'ADN dans le génotype

L'ADN est la molécule qui transporte l'information génétique. L'ADN est organisé en structures appelées chromosomes. Chaque chromosome contient des milliers de gènes qui déterminent les caractéristiques d'un individu.

Le génome est l'ensemble de l'information génétique qui est contenue dans l'ADN d'un individu. Le génome humain est composé de 23 paires de chromosomes et contient environ 20 000 à 25 000 gènes.

Les gènes et l'information génétique

Les gènes sont les segments d'ADN qui contiennent les instructions pour la production de protéines. Chaque gène code pour une protéine spécifique. Les protéines sont les éléments de base de la construction et du fonctionnement des cellules.

L'information génétique est stockée dans les gènes et contient l'information nécessaire à la production des protéines, qui déterminent les caractéristiques d'un individu, telles que la couleur des yeux, la couleur des cheveux, la taille, etc.

Le lien entre le génotype et le phénotype

Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques physiques et comportementales d'un individu. Le phénotype est déterminé par l'expression des gènes d'un individu.

Le génotype est responsable de la production de protéines, qui sont à leur tour responsables de la construction et du fonctionnement des cellules. Les protéines produites par les gènes déterminent les caractéristiques d'un individu, qui se reflètent dans son phénotype. Cependant, le phénotype peut également être influencé par des facteurs environnementaux, tels que l'alimentation, l'exercice physique et les conditions de vie.

Termes pour décrire le génotype

Quels sont les termes à comprendre pour décrire le génotype ?

L'homozygotie est l'état d'un organisme homozygote pour un caractère donné. En d'autres termes, les deux allèles de ce gène sont identiques.

L'hétérozygotie est l'état d'un organisme hétérozygote pour un caractère donné ; ses allèles pour ce gène sont différents. Reprenons l'exemple précédent. Pour qu'une personne soit hétérozygote pour le gène contrôlant la mucoviscidose, son génotype devrait être (Ff).

Étant donné que ce gène agit selon les principes de l'hérédité mendélienne (un allèle présente une dominance complète sur l'autre), cette personne ne serait pas atteinte de mucoviscidose. Elle serait porteuse ; son génotype indique la présence d'un allèle mutant, mais son phénotype est le même que celui d'une personne homozygote dominante qui n'a aucun allèle mutant.

Bien que nous ayons déjà mentionné ce mot, nous profiterons de l'occasion pour définir ce qu'est un allèle. Nous allons définir trois termes qui, aussi différents qu'ils puissent paraître, ont des significations et des usages similaires. Les mots « allèle », « mutation » et « polymorphisme » sont importants pour décrire le génotype.

Qu'est-ce qu'un allèle ?

Un allèle est une variante d'un gène. Dans le gène de la mucoviscidose mentionné ci-dessus, les deux allèles sont F et f. Les allèles peuvent être dominants ou récessifs. Ils sont organisés par paires sur les chromosomes, qui sont la représentation totale de notre ADN et de notre matériel génétique. Certains gènes ont plus que deux allèles, mais il y en a toujours au moins deux car, par définition, ils nécessitent une variation.

Les mutations génétiques

Afin qu'un allèle soit considéré comme une mutation, il doit généralement répondre à trois critères :

1. Apparition spontanée dans un organisme : il s'agit d'une mutation qui se manifeste de manière inattendue, comme dans le cas d'une cellule cancéreuse, ou lorsqu'un problème survient durant la reproduction, entraînant une mutation chez un organisme nouvellement formé ;

2. Caractère délétère : le terme délétère signifie que la mutation est nuisible pour l'organisme, ayant un impact négatif sur sa santé ou sa survie ;

3. Rareté : en général, la mutation doit concerner un allèle présent chez moins de 1 % de la population, ce qui en fait un événement peu fréquent.

Qu'est-ce qu'un polymorphisme ?

Le polymorphisme désigne tout allèle qui n'est pas une mutation ; il est donc plus fréquent que les mutations, n'est généralement pas délétère et n'apparaît pas nécessairement spontanément dans un organisme pour la première fois.

Types de génotypes

Avec les gènes qui n'ont que deux allèles possibles, qui suivent les principes de la génétique mendélienne, il existe trois types de génotypes :

1. Homozygote dominant ;

2. Homozygote récessif ;

3. Hétérozygote.

Génotypes dominants

Il existe deux types de génotypes dominants lorsque l'on suit les schémas de l'hérédité mendélienne. Le premier est le génotype dominant homozygote (AA), qui possède deux copies de l'allèle dominant. L'autre est le génotype hétérozygote. Nous ne l'appelons pas « dominant hétérozygote » car la dominance est implicite. En effet, lorsqu'un organisme est hétérozygote pour un gène, il y a deux allèles différents et, selon la génétique mendélienne, l'un des allèles se manifeste dans le phénotype et est dominant. Il serait donc redondant de dire « dominant hétérozygote ».

Les génotypes dominants sont caractérisés par la présence d'allèles dominants et peuvent également comporter des allèles récessifs. Ces génotypes sont plus fréquents dans une population, ce qui est expliqué par la loi de Mendel sur la dominance. Selon cette loi, l'allèle dominant aura toujours le contrôle sur le phénotype d'un individu hétérozygote. Par conséquent, les phénotypes dominants sont naturellement les plus prolifiques dans une population, car ils incluent à la fois les génotypes homozygotes dominants et hétérozygotes.

Génotype récessif

Si l'on suit les schémas de l'hérédité mendélienne, il n'existe qu'un seul type de génotype récessif. Il s'agit du génotype récessif homozygote (par exemple, aa). Il est généralement désigné par deux lettres minuscules, mais il peut également prendre la forme d'une majuscule. Lorsqu'il est en majuscule, il est suivi d'une apostrophe ou un astérisque (F').

Comment déterminer le génotype ?

Pour déterminer le génotype, nous pouvons utiliser les tableaux de croisement (ou échiquier de Punnett). Ceux-ci sont principalement utilisés dans les modèles d'hérédité mendélienne. Les tableaux de croisement sont des outils biologiques qui nous aident à analyser les génotypes potentiels des descendants de deux organismes (souvent des plantes) lorsque nous les croisons.

Lorsque nous connaissons le génotype des deux parents, nous pouvons voir les ratios des génotypes de leur progéniture. Par exemple, si l'on croise deux dominants homozygotes, on peut voir que tous leurs descendants seront hétérozygotes (figure 1).

Fig. 1 - Comment faire un tableau de croisement en génétique mendélienne

Parfois, un tableau de croisement ne suffit pas, notamment lorsqu'il s'agit d'examiner les génotypes de maladies héréditaires (comme la mucoviscidose). Il peut nous indiquer le génotype des parents, mais pas celui des grands-parents et des autres ancêtres. Lorsque nous voulons avoir une vue d'ensemble d'un génotype, nous utilisons ce que l'on appelle un arbre généalogique.

En génétique, l'arbre généalogique est souvent utilisé pour étudier la transmission de traits héréditaires, tels que les maladies génétiques, dans une famille. Il permet de visualiser les schémas de transmission et d'identifier les modes de transmission, tels que la transmission autosomique dominante ou récessive, la transmission liée au sexe ou la transmission mitochondriale.

Fig. 2 - Diagramme représentant un arbre généalogique en génétique

Les techniques de séquençage de l'ADN

Le séquençage de l'ADN est une technique qui permet de lire l'ordre des nucléotides (A, T, C et G) dans un fragment d'ADN. Les avancées technologiques en matière de séquençage et de bio-informatique ont permis d'accéder directement au génotype des individus, ce qui facilite l'étude des gènes responsables de diverses maladies génétiques.

Exemples de génotypes

Les génotypes sont mieux compris par rapport au phénotype auquel ils contribuent. Le tableau ci-dessous présente une paire possible de génotypes et de phénotypes (tableau 1).

Tableau 1 : Quelques exemples de génotypes et leurs phénotypes correspondants.

N'oublie pas que toutes les caractéristiques ne suivent pas les principes de l'hérédité mendélienne. Les groupes sanguins humains, par exemple, ont trois allèles possibles pour chaque gène : A, B et O. A et B présentent une codominance, ce qui signifie qu'ils sont tous deux exprimés simultanément, tandis que O est récessif par rapport à eux. Ces trois allèles se combinent pour produire quatre groupes sanguins différents : A, B, O et AB. (figure 3).

Fig. 3 - Les groupes sanguins humains possibles, en raison de la codominance et d'allèles multiples