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Génotype

Le génotype est un terme clé en génétique qui fait référence à l'ensemble des gènes d'un individu, qui sont responsables de la transmission de l'information génétique de génération en génération. Cela implique l'étude de l'hérédité, la génétique, l'ADN, et le phénotype. Dans ce résumé de cours, nous allons explorer le concept de génotype et comment le déterminer avec un tableau de croisement ou un arbre généalogique.

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Génotype

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Le génotype est un terme clé en génétique qui fait référence à l'ensemble des gènes d'un individu, qui sont responsables de la transmission de l'information génétique de génération en génération. Cela implique l'étude de l'hérédité, la génétique, l'ADN, et le phénotype. Dans ce résumé de cours, nous allons explorer le concept de génotype et comment le déterminer avec un tableau de croisement ou un arbre généalogique.

Qu'est-ce qu'un génotype ?

Le génotype est l'ensemble des gènes d'un individu, qui lui sont transmis de ses parents et qui sont responsables de l'expression de son phénotype. Les gènes sont des segments d'ADN qui contiennent des instructions pour la production de protéines, qui sont à leur tour responsables de la construction et du fonctionnement des cellules dans le corps.

Le génotype décrit le patrimoine génétique d'un organisme et les allèles spécifiques d'un gène particulier.

Le phénotype décrit les caractéristiques apparentes d'un organisme.

Pour bien comprendre le génotype, il faut connaître le rôle de l'ADN.

Le rôle de l'ADN dans le génotype

L'ADN est la molécule qui transporte l'information génétique. L'ADN est organisé en structures appelées chromosomes. Chaque chromosome contient des milliers de gènes qui déterminent les caractéristiques d'un individu.

Le génome est l'ensemble de l'information génétique qui est contenue dans l'ADN d'un individu. Le génome humain est composé de 23 paires de chromosomes et contient environ 20 000 à 25 000 gènes.

Les gènes et l'information génétique

Les gènes sont les segments d'ADN qui contiennent les instructions pour la production de protéines. Chaque gène code pour une protéine spécifique. Les protéines sont les éléments de base de la construction et du fonctionnement des cellules.

L'information génétique est stockée dans les gènes et contient l'information nécessaire à la production des protéines, qui déterminent les caractéristiques d'un individu, telles que la couleur des yeux, la couleur des cheveux, la taille, etc.

Le lien entre le génotype et le phénotype

Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques physiques et comportementales d'un individu. Le phénotype est déterminé par l'expression des gènes d'un individu.

Le génotype est responsable de la production de protéines, qui sont à leur tour responsables de la construction et du fonctionnement des cellules. Les protéines produites par les gènes déterminent les caractéristiques d'un individu, qui se reflètent dans son phénotype. Cependant, le phénotype peut également être influencé par des facteurs environnementaux, tels que l'alimentation, l'exercice physique et les conditions de vie.

Termes pour décrire le génotype

Quels sont les termes à comprendre pour décrire le génotype ?

L'homozygotie est l'état d'un organisme homozygote pour un caractère donné. En d'autres termes, les deux allèles de ce gène sont identiques.

Prenons l'exemple de la mucoviscidose, une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les poumons et le système digestif.

Il existe deux allèles possibles sur le gène qui déterminent si une personne est atteinte ou non de mucoviscidose. F est la variante normale et f est la variante mutée de la mucoviscidose. F est l'allèle dominant, ce qui signifie qu'il ne doit y avoir qu'une seule copie de cet allèle pour qu'un individu ne soit pas atteint de mucoviscidose.

Or, f est l'allèle récessif, il doit alors y avoir deux copies pour que l'individu soit atteint de la maladie. Il existe deux génotypes homozygotes possibles pour ce gène : soit une personne est homozygote dominante, possède le génotype (FF) et n'est pas atteinte de mucoviscidose, soit une personne est homozygote récessive, possède le génotype (ff) et est atteinte de mucoviscidose.

L'hétérozygotie est l'état d'un organisme hétérozygote pour un caractère donné ; ses allèles pour ce gène sont différents. Reprenons l'exemple précédent. Pour qu'une personne soit hétérozygote pour le gène contrôlant la mucoviscidose, son génotype devrait être (Ff).

Étant donné que ce gène agit selon les principes de l'hérédité mendélienne (un allèle présente une dominance complète sur l'autre), cette personne ne serait pas atteinte de mucoviscidose. Elle serait porteuse ; son génotype indique la présence d'un allèle mutant, mais son phénotype est le même que celui d'une personne homozygote dominante qui n'a aucun allèle mutant.

Porteur est un terme utilisé en génétique pour décrire une personne qui ne possède qu'une seule copie d'un allèle mutant récessif et qui ne présente donc pas le phénotype mutant.

Bien que nous ayons déjà mentionné ce mot, nous profiterons de l'occasion pour définir ce qu'est un allèle. Nous allons définir trois termes qui, aussi différents qu'ils puissent paraître, ont des significations et des usages similaires. Les mots « allèle », « mutation » et « polymorphisme » sont importants pour décrire le génotype.

Qu'est-ce qu'un allèle ?

Un allèle est une variante d'un gène. Dans le gène de la mucoviscidose mentionné ci-dessus, les deux allèles sont F et f. Les allèles peuvent être dominants ou récessifs. Ils sont organisés par paires sur les chromosomes, qui sont la représentation totale de notre ADN et de notre matériel génétique. Certains gènes ont plus que deux allèles, mais il y en a toujours au moins deux car, par définition, ils nécessitent une variation.

Tu veux un exemple de gène avec plus que deux allèles (appelé polyallélisme) ? Continue à lire, tu en trouveras un ci-dessous. Les groupes sanguins humains ABO !

Les mutations génétiques

Afin qu'un allèle soit considéré comme une mutation, il doit généralement répondre à trois critères :

  1. Apparition spontanée dans un organisme : il s'agit d'une mutation qui se manifeste de manière inattendue, comme dans le cas d'une cellule cancéreuse, ou lorsqu'un problème survient durant la reproduction, entraînant une mutation chez un organisme nouvellement formé ;

  2. Caractère délétère : le terme délétère signifie que la mutation est nuisible pour l'organisme, ayant un impact négatif sur sa santé ou sa survie ;

  3. Rareté : en général, la mutation doit concerner un allèle présent chez moins de 1 % de la population, ce qui en fait un événement peu fréquent.

Qu'est-ce qu'un polymorphisme ?

Le polymorphisme désigne tout allèle qui n'est pas une mutation ; il est donc plus fréquent que les mutations, n'est généralement pas délétère et n'apparaît pas nécessairement spontanément dans un organisme pour la première fois.

Types de génotypes

Avec les gènes qui n'ont que deux allèles possibles, qui suivent les principes de la génétique mendélienne, il existe trois types de génotypes :

  1. Homozygote dominant ;

  2. Homozygote récessif ;

  3. Hétérozygote.

Génotypes dominants

Il existe deux types de génotypes dominants lorsque l'on suit les schémas de l'hérédité mendélienne. Le premier est le génotype dominant homozygote (AA), qui possède deux copies de l'allèle dominant. L'autre est le génotype hétérozygote. Nous ne l'appelons pas « dominant hétérozygote » car la dominance est implicite. En effet, lorsqu'un organisme est hétérozygote pour un gène, il y a deux allèles différents et, selon la génétique mendélienne, l'un des allèles se manifeste dans le phénotype et est dominant. Il serait donc redondant de dire « dominant hétérozygote ».

Les génotypes dominants sont caractérisés par la présence d'allèles dominants et peuvent également comporter des allèles récessifs. Ces génotypes sont plus fréquents dans une population, ce qui est expliqué par la loi de Mendel sur la dominance. Selon cette loi, l'allèle dominant aura toujours le contrôle sur le phénotype d'un individu hétérozygote. Par conséquent, les phénotypes dominants sont naturellement les plus prolifiques dans une population, car ils incluent à la fois les génotypes homozygotes dominants et hétérozygotes.

Génotype récessif

Si l'on suit les schémas de l'hérédité mendélienne, il n'existe qu'un seul type de génotype récessif. Il s'agit du génotype récessif homozygote (par exemple, aa). Il est généralement désigné par deux lettres minuscules, mais il peut également prendre la forme d'une majuscule. Lorsqu'il est en majuscule, il est suivi d'une apostrophe ou un astérisque (F').

Comment déterminer le génotype ?

Pour déterminer le génotype, nous pouvons utiliser les tableaux de croisement (ou échiquier de Punnett). Ceux-ci sont principalement utilisés dans les modèles d'hérédité mendélienne. Les tableaux de croisement sont des outils biologiques qui nous aident à analyser les génotypes potentiels des descendants de deux organismes (souvent des plantes) lorsque nous les croisons.

Lorsque nous connaissons le génotype des deux parents, nous pouvons voir les ratios des génotypes de leur progéniture. Par exemple, si l'on croise deux dominants homozygotes, on peut voir que tous leurs descendants seront hétérozygotes (figure 1).

Génotype, Tableau de croisement StudySmarterFig. 1 - Comment faire un tableau de croisement en génétique mendélienne

Parfois, un tableau de croisement ne suffit pas, notamment lorsqu'il s'agit d'examiner les génotypes de maladies héréditaires (comme la mucoviscidose). Il peut nous indiquer le génotype des parents, mais pas celui des grands-parents et des autres ancêtres. Lorsque nous voulons avoir une vue d'ensemble d'un génotype, nous utilisons ce que l'on appelle un arbre généalogique.

Un arbre généalogique est un diagramme qui peut nous aider à déterminer les génotypes et les schémas d'hérédité sur la base des phénotypes des membres de la famille (figure. 2).

En génétique, l'arbre généalogique est souvent utilisé pour étudier la transmission de traits héréditaires, tels que les maladies génétiques, dans une famille. Il permet de visualiser les schémas de transmission et d'identifier les modes de transmission, tels que la transmission autosomique dominante ou récessive, la transmission liée au sexe ou la transmission mitochondriale.

Génotype, Arbre généalogique en génétique StudySmarterFig. 2 - Diagramme représentant un arbre généalogique en génétique

Les techniques de séquençage de l'ADN

Le séquençage de l'ADN est une technique qui permet de lire l'ordre des nucléotides (A, T, C et G) dans un fragment d'ADN. Les avancées technologiques en matière de séquençage et de bio-informatique ont permis d'accéder directement au génotype des individus, ce qui facilite l'étude des gènes responsables de diverses maladies génétiques.

Exemples de génotypes

Les génotypes sont mieux compris par rapport au phénotype auquel ils contribuent. Le tableau ci-dessous présente une paire possible de génotypes et de phénotypes (tableau 1).

Tableau 1 : Quelques exemples de génotypes et leurs phénotypes correspondants.

GénotypePhénotype
PPpas de corne chez les vaches européennes
Pppas de corne chez les vaches européennes
ppcorne présente chez les vaches européennes
GGpois vert
Ggpois vert
ggpois jaune
AOgroupe sanguin A chez l'être humain
AAgroupe sanguin A chez l'être humain
ABgroupe sanguin AB chez l'être humain
BOgroupe sanguin B chez l'être humain
BBgroupe sanguin B chez l'être humain
OOgroupe sanguin O chez l'être humain

N'oublie pas que toutes les caractéristiques ne suivent pas les principes de l'hérédité mendélienne. Les groupes sanguins humains, par exemple, ont trois allèles possibles pour chaque gène : A, B et O. A et B présentent une codominance, ce qui signifie qu'ils sont tous deux exprimés simultanément, tandis que O est récessif par rapport à eux. Ces trois allèles se combinent pour produire quatre groupes sanguins différents : A, B, O et AB. (figure 3).

Génotype, Groupes sanguins humains StudySmarterFig. 3 - Les groupes sanguins humains possibles, en raison de la codominance et d'allèles multiples

Génotype - Points clés

  • Le génotype est la séquence génétique qui compose un organisme ou les allèles spécifiques qu'un organisme possède pour un gène.
  • Le phénotype désigne les caractéristiques physiques/apparentes de l'organisme.
  • Le génotype agit en combinaison avec des facteurs externes et environnementaux pour aider à déterminer le phénotype.
  • En génétique mendélienne, il existe trois génotypes : homozygote dominant, homozygote récessif et hétérozygote.
  • Les tableaux de croisement, les arbres généalogiques et le séquençage de l'ADN sont des outils que nous pouvons utiliser en génétique pour nous aider à déterminer les génotypes de la progéniture existante ou future.

Questions fréquemment posées en Génotype

Un exemple de génotype est l'ensemble des gènes d'un individu qui déterminent ses caractéristiques, telles que la couleur des yeux ou la taille.

Le génotype est l'ensemble des gènes d'un individu, tandis que le phénotype est l'ensemble de ses caractéristiques physiques et comportementales.

Le génotype d'un individu est l'ensemble de ses gènes, qui déterminent ses caractéristiques et qui sont transmis par ses parents.

Le génotype d'une femme est composé de ses chromosomes et de ses gènes, qui peuvent être différents selon les caractéristiques héritées de ses parents.

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Quelle étape de la méiose est connue comme l'étape de division réductrice ? 

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