L'acide désoxyribonucléique (ADN) fait partie intégrante de la vie. L'ADN est composé de nucléotides ; il est enroulé autour de protéines appelées histones et organisé en chromosomes. Ces derniers portent le matériel génétique d'une cellule, y compris les instructions pour créer les protéines et autres molécules nécessaires à la survie et au fonctionnement des cellules. Les gènes déterminent le fonctionnement des cellules et leur permettent de s'adapter. Cette adaptation se fait principalement par le biais de mutations génétiques.
Dans ce résumé de cours, nous aborderons le sujet des mutations. Nous commencerons par définir ce qu'est une mutation et présenterons ses différents types, notamment les mutations ponctuelles. Ensuite, nous explorerons les causes et les conséquences de ces mutations, ainsi que leur impact sur l'évolution des espèces.
Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?
Bien que l'ADN ne soit pas vivant, il change : il se modifie par le biais de mutations.
Une mutation est un changement dans la séquence d'ADN d'un gène.
Les mutations peuvent concerner un ou plusieurs nucléotides, ou un ou plusieurs gènes. Une mutation ponctuelle se produit lorsqu'un seul nucléotide est muté. Les mutations chromosomiques se produisent lorsqu'un chromosome, contenant de nombreux nucléotides, est muté.
Les mutations génétiques peuvent se produire dans n'importe quelle cellule du corps. Lorsque les mutations se produisent dans les gamètes, ou cellules reproductrices (c'est-à-dire les ovules et les spermatozoïdes), elles sont appelées mutations germinales. Parce qu'elles se produisent dans les gamètes, les mutations germinales sont héréditaires, ou transmises à la progéniture d'un organisme. Lorsque les mutations se produisent dans des cellules qui ne sont pas des gamètes, il s'agit de mutations somatiques. Bien que les mutations somatiques puissent être transmises aux cellules filles lors de la mitose, elles ne sont pas héréditaires.
Si une personne présente une mutation dans une cellule de la peau, lorsque cette cellule se divise en deux cellules filles, ces cellules filles hériteront de la mutation. Mais si cette personne a un enfant, la mutation dans sa cellule cutanée ne sera pas transmise.
Mutations ponctuelles
Les mutations ponctuelles, également appelées polymorphismes nucléotidiques simples (PSN), se produisent lorsqu'un seul nucléotide est modifié. Cela peut entraîner une modification de la séquence d'acides aminés d'une protéine et potentiellement affecter sa fonction.
Les mutations ponctuelles peuvent être classées en trois catégories : les mutations faux-sens, où le nucléotide modifié entraîne l'incorporation d'un acide aminé différent dans la protéine, les mutations non-sens, où le nucléotide modifié entraîne un codon stop prématuré et une protéine plus courte et non fonctionnelle, et les mutations silencieuses (ou même-sens), où le nucléotide modifié ne change pas l'acide aminé de la protéine (voir la figure 1 ci-dessous).
Fig. 1 - Représentation des trois types de mutations ponctuelles
Les mutations ponctuelles peuvent avoir divers effets sur un organisme. Elles peuvent n'entraîner que peu ou pas de changement, ou conduire à des maladies telles que l'anémie falciforme et la mucoviscidose. Les mutations ponctuelles peuvent également jouer un rôle dans la résistance aux médicaments, car certaines mutations peuvent altérer la protéine cible et rendre le médicament inefficace.
L'étude des mutations ponctuelles est importante pour comprendre les maladies génétiques et développer des traitements efficaces. Elle a également des implications en biologie évolutive, car l'accumulation de mutations ponctuelles bénéfiques peut entraîner des changements adaptatifs dans une population.
Types de mutation
Il existe trois principaux types de mutations génétiques représentées dans la figure 2 : la substitution, l'insertion et la suppression.
Mutation par substitution
Une mutation par substitution se produit lorsqu'un nucléotide est remplacé par un nucléotide différent.
Mutation par insertion
Une mutation par insertion se produit lorsqu'un nouveau nucléotide est ajouté à la séquence d'ADN. Une insertion peut avoir des conséquences importantes sur la synthèse des protéines lors de la traduction des gènes.
Mutation par délétion
Une mutation par délétion se produit lorsqu'un nucléotide est supprimé de la séquence d'ADN. Comme les mutations d'insertion, les mutations de délétion peuvent avoir un impact significatif sur la traduction des gènes.
Fig. 2 - Mutations par délétion, insertion et substitution de nucléotides
Mutation par décalage de cadre
Les mutations par insertion ou par délétion peuvent entraîner des mutations par décalage de cadre. L'insertion ou la suppression d'un ou deux nucléotides, ou de tout nombre de nucléotides qui n'est pas un multiple de 3, entraîne une mutation de décalage de cadre, modifiant la façon dont l'ADN est lu en aval de l'insertion pendant la traduction.
Lorsque les protéines sont synthétisées, les nucléotides sont lus trois par trois. Trois nucléotides, ou un codon, correspondent à un acide aminé. L'insertion d'une ou deux bases modifie le cadre de lecture, changeant potentiellement chaque acide aminé après la mutation.
Si le nombre de nucléotides insérés ou supprimés est un multiple de 3, il y aura alors des acides aminés supplémentaires ou un acide aminé de moins dans la séquence, mais le cadre de lecture reste le même. Cependant, la structure 3D de la protéine peut changer, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement.
Mutations et acides aminés
Les mutations, qu'il s'agisse de l'insertion, de la délétion ou de la substitution de nucléotides, peuvent avoir un impact sur la synthèse des protéines en altérant la séquence d'acides aminés d'une protéine ou en raccourcissant la séquence. Les conséquences potentielles sur la séquence d'acides aminés sont les mutations silencieuses, non-sens ou faux sens.
Mutation silencieuse
Une mutation silencieuse n'entraîne pas de changement dans la séquence d'acides aminés. Ceci est le résultat de la redondance dans le codage des acides aminés ; plusieurs codons correspondent au même acide aminé.
Mutation non-sens
Une mutation non-sens se produit lorsque la mutation entraîne un codon stop au lieu d'un codon correspondant à un acide aminé. Cette mutation interrompt prématurément la synthèse des protéines, ce qui donne une protéine qui fonctionne mal ou pas du tout.
Mutation faux-sens
Une mutation faux-sens se produit lorsque la mutation se traduit par un codon qui code pour un acide aminé différent. Cette modification peut affecter la structure et la fonction de la protéine résultante, avec parfois de graves conséquences.
La drépanocytose (ou anémie falciforme) est le résultat d'une mutation faux-sens. Une substitution de nucléotide dans l'ADN entraîne une mutation faux-sens dans la protéine de l'hémoglobine qui provoque un mauvais repliement de la protéine.
La drépanocytose est le résultat de deux copies du gène muté. En raison du mauvais repliement, les protéines d'hémoglobine causent la déformation des globules rouges en forme de faucille. Les globules rouges en forme de faucille ne transportent pas aussi bien l'oxygène et ont tendance à bloquer les petits vaisseaux sanguins dans tout le corps. La drépanocytose est une maladie douloureuse qui peut être mortelle.
Fig. 3 - Les personnes atteintes de drépanocytose ont une mutation faux-sens dans la protéine de l'hémoglobine causant la déformation des globules rouges
Le trait drépanocytaire se manifeste lorsqu'un individu ne possède qu'une seule copie du gène muté et ne provoque donc pas la drépanocytose. Les conséquences du trait drépanocytaire ne sont pas aussi graves que celles de la drépanocytose et protègent même contre le paludisme.
Causes des mutations
Les mutations ont de nombreuses causes. Les mutations ont le plus de chances de se produire spontanément pendant la réplication de l'ADN lors de la division cellulaire. L'insertion d'erreurs par l'ADN polymérase est un processus normal qui est généralement détecté et corrigé par les systèmes de réparation de l'ADN, mais parfois ces erreurs ne sont pas corrigées et persistent.
Les mutations peuvent également être causées par des infections par des virus ou par une exposition environnementale à des agents mutagènes, comme les radiations ou les produits chimiques.
Les mutagènes sont des agents qui altèrent le matériel génétique. Nous pouvons parler de mutagènes chimiques (produits chimiques), physiques (radiations) et même biologiques (virus, bactéries, champignons...)
La lumière du soleil, qui contient des rayons ultraviolets (UV), est un mutagène courant. Le rayonnement UV provoque des mutations, c'est pourquoi l'exposition au soleil est un facteur de risque du cancer de la peau.
Conséquences des mutations
Les mutations peuvent être neutres, bénéfiques ou nuisibles. Si une mutation est neutre, elle n'a pas d'impact notable ; la modification du génotype n'entraîne pas de changements dans le phénotype ou au niveau cellulaire, comme la structure ou la fonction des protéines, les ARN régulateurs ou les régions promotrices.
Les mutations nuisibles, comme celle qui provoque l'anémie falciforme ou les mutations associées au cancer, entraînent des changements nuisibles dans la cellule ou l'organisme, comme des protéines non fonctionnelles, moins fonctionnelles ou hyperfonctionnelles, voire une prolifération cellulaire incontrôlée.
Les mutations peuvent également être bénéfiques, comme les mutations des bactéries qui les rendent résistantes aux antibiotiques et la mutation à l'origine du trait drépanocytaire.
Mutations et évolution des espèces
Les mutations génétiques jouent un rôle crucial dans le processus d'évolution. Ces mutations peuvent entraîner des changements dans les traits ou caractéristiques physiques d'un organisme, lui donnant potentiellement un avantage reproductif dans son environnement. C'est ce que l'on appelle la sélection naturelle, où les individus présentant des traits avantageux ont plus de chances de survivre et de transmettre leurs gènes aux générations futures.
Au fil du temps, ces traits avantageux deviennent plus répandus dans une population, ce qui conduit à l'évolution d'une nouvelle espèce. Cependant, toutes les mutations génétiques ne donnent pas lieu à des caractéristiques favorables ; certaines peuvent même être préjudiciables et diminuer les chances de succès de la reproduction. Ce n'est que par le biais du processus de sélection naturelle que les mutations bénéfiques sont capables d'entraîner des changements évolutifs. Les mutations génétiques jouent donc un rôle crucial dans le façonnement de la diversité de la vie sur Terre.
Mutation - Points clés
- Une mutation est un changement dans la séquence d'ADN d'un gène.
- Les mutations ponctuelles, également appelées polymorphismes nucléotidiques simples (PSN), se produisent lorsqu'un seul nucléotide est modifié.
- Une mutation par substitution se produit lorsqu'un nucléotide est remplacé par un nucléotide différent.
- Une mutation par insertion se produit lorsqu'un nouveau nucléotide est ajouté à la séquence d'ADN.
- Une mutation par délétion se produit lorsqu'un nucléotide est supprimé de la séquence d'ADN.
- Une mutation silencieuse n'entraîne pas de changement dans la séquence d'acides aminés.
- Une mutation non-sens se produit lorsque la mutation entraîne un codon stop au lieu d'un codon correspondant à un acide aminé.
- Une mutation faux-sens se produit lorsque la mutation se traduit par un codon qui code pour un acide aminé différent.
- Les mutations peuvent être causées par des infections, par des virus ou par une exposition environnementale à des agents mutagènes, comme les radiations ou les produits chimiques.
- Les mutations peuvent être neutres, bénéfiques ou nuisibles.
Références
- Fig. 1 : Point CAA. Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_CAA.png) par Lucquessoy (https://commons.wikimedia.org/w/index.php?title=User:Lucquessoy&action=edit&redlink=1), sous licence Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0
- Fig. 2 : Deletion Insertion Substitution. Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Deletion_Insertion_Substitution-en.svg), par Jonsta247 (https://commons.wikimedia.org/wiki/User:Jonsta247), sous licence Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International
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Questions fréquemment posées en Mutation
Que signifie mutation ?
Une mutation fait référence à un changement dans la séquence d'ADN d'un organisme. Cela peut entraîner un changement des caractéristiques physiques ou des traits de l'organisme.
Quels sont les 3 types de mutation ?
Mutation par substitution, insertion et délétion.
Quel est le synonyme de mutation ?
Le synonyme de mutation est variation génétique
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