Si tu cherches à comprendre comment les gènes influencent notre apparence, alors notre résumé de cours sur le phénotype est fait pour toi ! Le phénotype d'un organisme est l'ensemble des caractéristiques physiques et comportementales que l'on peut observer ou mesurer. De la couleur des cheveux à la voix, en passant par la forme du corps et les préférences alimentaires, le phénotype est la manifestation visible de l'expression génétique.
Même si certains phénotypes ne sont perceptibles qu'au niveau microscopique, comme les globules rouges de la drépanocytose, leurs effets peuvent avoir un impact considérable sur la santé et le bien-être de l'individu. Les phénotypes comportementaux, tels que l'amitié, le courage ou l'excitabilité chez les animaux domestiques, peuvent également être hérités génétiquement.
Dans ce résumé de cours, nous plongerons dans l'univers du phénotype et de son rôle en génétique, en examinant les différences entre phénotype et génotype. Nous explorerons également les mécanismes d'expression des gènes et comment faire un tableau de croisement.
Qu'est-ce qu'un phénotype ?
Le phénotype se définit comme les caractéristiques observables d'un organisme.
Le phénotype désigne les traits observables d'un organisme, déterminés par son expression génétique et des conditions environnementales spécifiques.
Phénotype en génétique
Le terme phénotype est utilisé le plus souvent dans le cadre de l'étude de la génétique. En génétique, nous nous intéressons aux gènes d'un organisme (génotype), aux gènes qui sont exprimés et à l'aspect de cette expression (phénotype).
Si le phénotype d'un organisme a certainement une composante génétique, il est important de se rappeler qu'il peut également être affecté par une composante environnementale importante (figure 1).
Ta taille est un exemple simple où l'environnement et les gènes déterminent le phénotype. Tu tiens ta taille de tes parents et il existe plus de 50 gènes qui contribuent à déterminer ta taille. Cependant, de nombreux facteurs environnementaux s'ajoutent aux gènes pour déterminer ta taille.
La plupart d'entre eux sont assez évidents, comme une alimentation suffisante, le sommeil et une bonne santé. Mais d'autres facteurs, comme le stress, l'exercice, l'exposition au soleil, les maladies chroniques et même le statut socio-économique, influencent la taille. Tous ces facteurs environnementaux, auxquels s'ajoutent tes gènes innés, contribuent à déterminer ton phénotype, c'est-à-dire ta taille.
Certains traits sont décidés de manière 100 % génétique. Souvent, les maladies génétiques comme l'anémie falciforme, la maladie du sirop d'érable et la mucoviscidose obtiennent leur phénotype pathologique en raison d'un gène muté. Si une personne est porteuse du gène muté, aucun changement de mode de vie ne peut rendre la maladie plus ou moins probable. Ici, c'est le génotype qui décide du phénotype.
Une personne atteinte de fibrose kystique a cette maladie parce qu'elle possède une copie mutée du gène CFTR sur ses deux chromosomes 7. Le gène CFTR code normalement pour un canal chlorure, de sorte qu'une mutation du gène CFTR entraîne l'absence ou la défectuosité des canaux, et les symptômes ou le phénotype de la maladie : toux, problèmes pulmonaires, sueur salée et constipation sont entièrement causés par ce défaut génétique.
D'autre part, certains traits ont des composantes environnementales et génétiques. De nombreux troubles mentaux, comme la schizophrénie, le trouble bipolaire et les troubles de la personnalité, sont influencés à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. D'autres maladies comme la maladie d'Alzheimer, le diabète et même le cancer ont des composantes à la fois génétiques et environnementales.
Par exemple, le tabagisme augmente le risque de nombreux types de cancers. C'est donc un facteur environnemental. Mais même sans le tabagisme, l'un des principaux facteurs de risque de cancers tels que le cancer du sein et le cancer du côlon est qu'un membre de ta famille proche qui en a été atteint. Il s'agit alors d'une composante génétique.
Qu'est-ce que l'épigénétique ?
L'épigénétique est l'étude des modifications qui peuvent se produire dans les gènes sans changer leur séquence d'ADN, mais qui peuvent être transmises d'une génération à l'autre. Ces modifications peuvent être influencées par des facteurs environnementaux et de mode de vie, et peuvent avoir des conséquences sur le développement, le vieillissement et la susceptibilité aux maladies.
L'épigénétique joue un rôle crucial dans la détermination du phénotype d'un individu en modifiant l'expression des gènes sans altérer leur séquence d'ADN. Les changements épigénétiques, tels que la méthylation de l'ADN et la modification des histones, peuvent activer ou désactiver des gènes, entraînant ainsi des variations phénotypiques.
Pour en savoir plus, consulte notre résumé de cours sur l'épigénétique !
Jumeaux monozygotes et dizygotes
Les vrais jumeaux constituent un autre exemple classique de l'influence de l'environnement sur le phénotype. Les jumeaux monozygotes (identiques) ont les mêmes séquences d'ADN, donc le même génotype. Ils ne sont cependant pas identiques sur le plan phénotypique. Ils présentent des différences phénotypiques observables, en termes d'apparence, de comportement, de voix, etc.
Les scientifiques étudiaient souvent les vrais jumeaux pour observer l'impact de l'environnement sur les gènes. Leurs génomes identiques en font d'excellents candidats pour nous aider à déchiffrer ce qui intervient dans la détermination du phénotype.
Deux études typiques de jumeaux comparent les groupes suivants :
Les jumeaux monozygotes sont issus des mêmes ovules et des spermatozoïdes d'origine, qui, plus tard au cours du processus de développement, se séparent pour former deux amas de cellules qui donneront finalement deux fœtus.
Les jumeaux dizygotes proviennent de deux ovules différents et sont essentiellement deux frères et sœurs nés au cours de la même grossesse. On les appelle donc des faux jumeaux. Ils partagent généralement environ 50 % des mêmes gènes, alors que les jumeaux monozygotes en partagent 100 %.
En comparant les jumeaux monozygotes aux jumeaux dizygotes, les scientifiques tentent de découvrir les facteurs phénotypiques qui sont plus fortement influencés par la génétique. Si toutes les paires de jumeaux ont été élevées ensemble, alors tout trait partagé plus fortement par les jumeaux monozygotes est un trait dont le contrôle génétique sur le phénotype est plus élevé.
On peut en dire autant lorsqu'on compare des jumeaux monozygotes élevés séparément à ceux élevés ensemble. Supposons que des jumeaux monozygotes élevés séparément partagent un trait au même rythme que des jumeaux monozygotes élevés ensemble. Dans ce cas, la similitude des gènes semble jouer un rôle plus important que la grande variation de leurs environnements.
Types de phénotypes
Quels types de phénotypes les études de jumeaux nous aident-elles à élucider ? Pratiquement tous les traits peuvent être examinés de cette manière, bien que les études de jumeaux soient souvent utilisées pour examiner les phénotypes psychologiques ou comportementaux.
Deux vrais jumeaux auront la même couleur d'yeux ou la même taille d'oreille. Mais répondent-ils de manière identique, voire similaire, à certains stimuli comportementaux ? Ont-ils fait des choix similaires en grandissant, même s'ils ont grandi à des kilomètres l'un de l'autre, avec des parents adoptifs différents, sans jamais s'être rencontrés ? Quelle part de ces variations phénotypiques est due à leur éducation et à leur environnement, et quelle part est due à leur similitude génétique ?
En fin de compte, la pratique moderne des études de jumeaux a conduit à l'élaboration de trois grandes catégories de phénotypes que sont :
niveau élevé de contrôle génétique (taille, couleur des yeux) ;
niveau modéré de contrôle génétique (personnalité et comportement) ;
modèle d'hérédité complexe (trouble du spectre autistique).
Différence entre génotype et phénotype
Dans quels cas le génotype et le phénotype peuvent-ils différer ? « Le père de la génétique », le moine autrichien Gregor Mendel, a découvert la loi de dominance (figure 2), qui a permis d'expliquer pourquoi le génotype et le phénotype d'un organisme ne sont pas toujours intuitifs.
Loi de dominance de Mendel
La loi de dominance de Mendel (ou loi d'uniformité des hybrides de première génération) stipule que dans un organisme hétérozygote, c'est-à-dire un organisme possédant deux allèles différents pour un gène particulier, nous observons exclusivement l'allèle dominant.
Si tu vois un petit pois vert, par exemple, son phénotype de couleur est vert. Son phénotype est sa caractéristique observable. Mais connaîtrions-nous nécessairement son génotype ? Le fait qu'il soit vert signifie-t-il que les deux allèles qui décident de la couleur codent pour le caractère « vert » ?
Répondons à ces questions une par une.
Connaîtrions-nous nécessairement le génotype d'un petit pois vert en voyant sa couleur ?
Non. Disons que, comme Mendel l'a découvert, les pois peuvent avoir deux couleurs possibles. Le vert et le jaune. Et disons que nous savons que la couleur verte est le trait dominant (G) et que la couleur jaune est le trait récessif (g). Donc oui, un pois vert peut être homozygote pour le trait vert (GG), mais selon la loi de la dominance, un pois avec un génotype hétérozygote (Gg) apparaîtra également vert.
En fin de compte, nous ne pouvons pas déterminer, simplement en regardant un pois vert, s'il est (Gg) ou (GG), et nous ne pouvons donc pas connaître son génotype.
Le fait qu'il soit vert signifie-t-il que les deux allèles qui décident de la couleur codent pour le caractère vert ?
Encore une fois, non. Le vert étant le trait dominant, la plante n'a besoin que d'un seul allèle vert pour apparaître verte. Elle peut en avoir deux, mais elle n'a besoin que d'un seul allèle. Si la plante était jaune, puisque le jaune est l'allèle récessif, oui, la plante aurait besoin de deux allèles jaunes pour apparaître jaune, et nous connaîtrions alors son génotype (gg).
Un conseil pour ton examen : si tu sais qu'un organisme a un phénotype récessif et que le trait observé suit les principes de l'hérédité mendélienne, tu connais également son génotype ! Tu dois avoir deux copies de l'allèle récessif pour avoir un phénotype récessif, donc son génotype est juste deux copies de l'allèle récessif.
Comment déterminer le génotype et le phénotype d'un organisme ?
Plusieurs outils sont disponibles pour analyser les génotypes et les phénotypes, notamment les tableaux de croisement, aussi appelés échiquiers de Punnett, et les arbres généalogiques.
Tableau de croisement
Les tableaux de croisement sont principalement appliqués aux modèles d'hérédité mendélienne.
Les tableaux de croisement nous aident à déterminer les génotypes potentiels des descendants produits par le croisement de deux organismes.
En identifiant les génotypes des deux parents, nous pouvons calculer les rapports de génotype de leurs futurs descendants. Les étapes de base de l'utilisation d'un échiquier de Punnett sont les suivantes :
dessiner l'échiquier de Punnett (ou tableau de croisement) ;
noter les génotypes des deux parents sous forme de lettres majuscules et minuscules. Pour chaque parent, séparer les lettres et les placer à l'extérieur du tableau (un génotype en haut du tableau et l'autre sur le côté) ;
remplir les cellules avec les lettres de chaque parent (une du dessus et l'autre du côté).
Le tableau ci-dessous montre comment un tableau de croisement peut être utilisé pour déterminer le rapport des génotypes dans la descendance de deux individus hétérozygotes (Aa).
Un individu est dit hétérozygote s'il possède deux allèles différents pour un locus donné.
Ainsi, les caractéristiques de la descendance sont les suivantes :
25 % ou 1/4 de la descendance possédera le génotype AA ;
50 % ou 1/2 de la descendance possédera le génotype Aa ;
25 % ou 1/4 de la descendance possède le génotype aa.
N'oublie pas que toutes les caractéristiques ne sont pas héritées selon les principes mendéliens !
Par exemple, il existe trois allèles potentiels pour chaque gène du groupe sanguin humain : A, B et O. L'allèle O est récessif, tandis que A et B sont codominants, c'est-à-dire qu'ils s'expriment simultanément. Ces trois allèles peuvent donner naissance à l'un des quatre groupes sanguins potentiels : A, B, O ou AB.
Arbre généalogique
Un tableau de croisement n'est parfois suffisant que parce qu'il ne prend en compte que les génotypes des parents et non ceux des grands-parents ou d'autres ancêtres éloignés. Un arbre généalogique peut donc être utilisé lorsque les généticiens souhaitent obtenir une représentation plus complète d'un génotype.
L'analyse de l'arbre généalogique peut être utilisée pour déterminer si une maladie génétique est transmise par dominance (si les allèles de la maladie sont dominants ou récessifs) ou par liaison génétique (si les allèles de la maladie sont liés au sexe ou sont autosomiques).
Pour en savoir plus à ce sujet, lis notre résumé de cours sur les allèles !
Maintenant, comment pouvons-nous utiliser l'analyse généalogique pour déterminer la dominance ? Nous pouvons le faire en examinant les motifs d'apparition de la maladie !
Par exemple, si un individu atteint a deux parents non atteints, nous pouvons en déduire que la maladie doit être récessive. En effet, une maladie génétique exige qu'au moins l'un des parents soit porteur de l'allèle. Étant donné qu'aucun des parents n'est atteint, ce caractère ne doit pas être dominant.
Phénotype - Points clés
- Le phénotype est défini comme les caractéristiques observables et palpables d'un organisme dues à la façon dont ses gènes interagissent avec l'environnement.
- Parfois, le phénotype est entièrement dû à la génétique ; d'autres fois, il est simplement dû à l'environnement. Souvent, le phénotype est dû à une combinaison des deux.
- Les études sur les jumeaux monozygotes et dizygotes ont été utilisées pour démontrer les composantes génétiques de l'héritabilité du phénotype.
- Nous pouvons déterminer le génotype d'un organisme présentant un phénotype récessif simplement en l'observant.
- Le phénotype n'est pas toujours évident. Certaines choses comme la bavardise chez une personne ou la résistance aux antibiotiques chez une bactérie sont des exemples de phénotype !
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