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Définition des unités d'hérédité
Lesgènes sont les unités de l'Hérédité transmises par les parents à leur progéniture.
Le génome est l'ensemble des gènes d'un organisme vivant.
Les gènes transmettent de génération en génération l'information génétique qui détermine les caractéristiques d'un individu.
L'héréditéparticulaire stipule que l'hérédité se produit à partir d'unités discrètes d'hérédité.
Lorsque nous parlons d'unités discrètes, nous entendons des traits ou des caractéristiques discontinus contrôlés par un seul gène. Les gènes discrets n'ont généralement que deux allèles, chacun provenant d'un parent.
Avant l'héritage particulaire, les gens croyaient en beaucoup d'autres choses, y compris une théorie réfutée appelée l'héritage par mélange.
Selon cette théorie, la progéniturehérite de traits qui sont la moyenne de ceux de ses parents et qui résultent du "mélange" des gènes parentaux.
Unités d'héritage dans les organismes vivants
Alors, comment avons-nous déterminé comment les gènes ont été hérités pour la première fois dans les organismes vivants et comment avons-nous réfuté la théorie de l'hérédité par mélange ?
C'est un moine nommé Gregor Mendel qui l'a fait. En 1865, Mendel a réalisé une série d'expériences portant sur la sélection de plants de pois et, en étudiant des caractéristiques telles que la couleur des graines, il a pu découvrir comment les gènes se transmettaient.
Mendel a procédé à ce que l'on appelle des hybridations, qui consistent à accoupler deux plantes ou plants de pois qui se reproduisent vraiment. Il l'a fait en transférant le pollen de l'anthère d'un plant de pois au stigmate d'un autre plant de pois.
L'anthère d'une fleur est l'endroit où se trouvent les parties reproductrices mâles ou gamètes, tandis que le stigmate d'une fleur est l'endroit où se trouvent les parties reproductrices femelles ou gamètes.
Mendel a également dû retirer les anthères des fleurs auxquelles il a transféré du pollen pour empêcher l'autofécondation.
L'autofécondation se caractérise par l'accouplement de gamètes mâles et femelles provenant du même individu ou, dans ce cas, de la même plante.
L'hybridation est l'accouplement de gamètes mâles et femelles provenant d'individus différents ou, dans ce cas, de plantes.
Les plants de pois que Mendel a pollinisés à l'origine peuvent être appelés la génération parentale ou \N (P_0\N).
Ensuite, Mendel a utilisé les graines des plants de pois \N (P_0\N) et les a fait pousser ; cette génération est appelée \N (F_1\N) ou génération filiale. Cette génération peut être appelée \(F_1\) ou génération filiale. La génération filiale, dans ce cas, signifie la descendance.
La deuxième génération filiative ou \ (F_2\) a été autorisée à s'autoféconder et est issue de graines\ (F_1\).
Mendel a également fait des expériences sur la troisième, la quatrième, etc. génération filiale, mais seules les trois premières ont contribué aux caractéristiques du rapport qui nous intéressent aujourd'hui.
Après plusieurs autres expériences, Mendel a pu classer les caractères en deux catégories : les caractères dominants et les caractères récessifs.
Les caractèresdominants sont des caractères qui ne changent pas lorsqu'ils sont hérités.
Par exemple, dans la figure 1, le caractère dominant est la fleur violette.
Les caractèresrécessifs sont des caractères qui, lorsqu'ils sont hérités, disparaissent à la génération \(F_1\) mais réapparaissent à la génération \(F_2\).
Par exemple, dans la figure 1, le caractère récessif est la fleur blanche.
Ces observations réfutent l'hérédité mixte car le caractère récessif, la fleur blanche, réapparaît dans la génération \(F_2\) au lieu de se mélanger avec le caractère dominant ou la fleur violette avec un rapport de trois violettes pour une blanche.
Figure 1 : Les expériences de Mendel. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Comprends que tous les gènes ne sont pas contrôlés par un seul gène avec deux allèles. En d'autres termes, tous les gènes ne peuvent pas être expliqués par l'hérédité mendélienne, mais c'est un excellent point de départ.
Bien que Mendel reste le père de la génétique, il a découvert des lois essentielles de l'héritage, comme le fait que les gènes sont hérités de façon discrète (héritage particulier) et que les gènes sont hérités par paires de chaque parent.
Maintenant que nous comprenons que les gènes sont les unités d'hérédité des organismes vivants et que Mendel les a d'abord découverts, nous pouvons passer à la compréhension de certains termes pratiques pour cet article dans la section suivante.
Unités d'hérédité : les chromosomes
Le projet du gén ome humain a estimé que le génome humain compte environ 20 000 à 25 000 gènes. Nous, les humains, nous ressemblons les uns aux autres parce que nos gènes sont plus semblables les uns aux autres que nous ne le sommes aux autres organismes. Nos parents vivants les plus proches sont les chimpanzés, avec lesquels nous partageons 99 % de notre ADN.
Ainsi, plus nous sommes proches d'un organisme, plus nos génomes respectifs présentent des similitudes.
Cela signifie que tes génomes sont les plus semblables à ceux de ta famille, puis à ceux d'autres humains, puis à ceux des chimpanzés, et enfin à ceux d'autres organismes ou :
Famille > autres humains > chimpanzés > autres organismes.
Les gènes sont constitués de courts brins d' ADN ou d'acide désoxyribonucléique, tandis que certains virus peuvent utiliser de l'ARN ou de l'acide ribonucléique à la place.
L'ADN et l'ARN sont tous deux des acides nucléiques constitués de petites molécules appelées nucléotides. L'ADN est bicaténaire, tandis que l'ARN est monocaténaire. La plus grande partie de l'ADN se trouve à l'intérieur du noyau de la cellule chez les eucaryotes ou les organismes multicellulaires dotés d'organites membranaires.
Lesnucléotides peuvent avoir quatre bases: cytosine (C), guanine (G), adénine (A) et thymine (T). Dans l'ARN, la thymine (T) est remplacée par l'uracile (U). Ces bases sont représentées par des couleurs différentes sur l'hélice d'ADN de la figure 2.
La séquence des nucléotides détermine l'information d'un gène.
Les gènes sont situés sur des structures filiformes appelées chromosomes et se trouvent dans le noyau de la plupart des organismes. Les chromosomes sont constitués d'acides nucléiques et de protéines, autrement dit de chromatine; la plupart des êtres vivants ont plusieurs chromosomes.
Lesnucléosomes sont des sous-unités de la chromatine, constituées d'environ deux tours d'ADN enveloppés de huit protéines appelées histones. Les niveaux d'organisation des unités d'héritage mentionnées ci-dessus sont tous illustrés dans la figure 2 à des fins de clarté.
Figure 2 : Structure des unités d'héritage illustrée. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Pour synthétiser des protéines à partir d'un gène, les cellules doivent transcrire un gène de l'ADN à l'ARN, puis traduire le gène en protéines.
Lesprotéines sont des composés organiques constitués d'éléments de construction appelés acides aminés. Elles remplissent des fonctions essentielles telles que l'accélération des réactions, la réparation des tissus, la signalisation cellulaire, etc.
Lescomposés organiques sont des composés chimiques qui comportent du carbone lié à de l'hydrogène, de l'oxygène ou de l'azote. Le carbone est un élément essentiel de la vie car il crée des liaisons stables avec divers éléments, ce qui lui permet de former de nombreuses molécules complexes telles que les protéines, les glucides, etc.
Environ 1 % de notre ADN se trouve dans les gènes codant pour les protéines, et les 99 % restants dans l'ADN non codant! Bien que les scientifiques ne comprennent pas précisément pourquoi l'ADN qui n'a pas d'instructions pour fabriquer des protéines ou l'ADN non codant existe, ils pensent qu'il est essentiel pour contrôler l'activité des gènes.
Les scientifiques ont découvert que les séquences d'ADN non codantes peuvent réguler l'activation ou la désactivation de gènes spécifiques.
Lesséquences d'ADN non codantes peuvent agir comme :
- Lespromoteurs sont des régions de l'ADN qui permettent à la transcription d'un gène de commencer. La transcription est le processus qui consiste à transformer l'ADN en ARN.
- Lesactivateurs sont des régions de l'ADN qui "améliorent" ou activent la transcription à des niveaux plus élevés.
- Lessilencieux sont des régions de l'ADN qui font le contraire des activateurs et répriment la transcription.
- Les séquences d'ADN non codantes peuvent produire des ARN de transfert (ARNt), des ARN ribosomiques (ARNr), etc. Les ARNt et les ARNr jouent un rôle important dans la synthèse des protéines.
- Les séquences d'ADN non codantes constituent également les extrémités des télomères. Les télomères servent à protéger les extrémités des chromosomes lorsque l'ADN est répliqué.
Pour plus d'informations sur l'ADN et l'ARN, tu peux consulter notre article "L'ADN et l'ARN".
Exemples d'unités d'héritage
Dans les parties précédentes de l'article, nous avons vu ce que sont les unités d'hérédité, qui les a découvertes et les termes associés. Nous allons maintenant passer en revue des exemples d'hérédité mendélienne, en particulier les schémas de maladies contrôlées par un gène à deux allèles.
Les cinq types courants de modèles d'hérédité pour les gènes mendéliens sont les suivants :
| Le modèle d'héritage | Exemples d'héritages | Explication |
| Dominant lié à l'X | Syndrome de l'X fragile | Les personnes atteintes de ce trouble présentent un retard de la parole et du langage. |
| Récessif lié à l'X | Hémophilie | Les personnes atteintes de ce trouble ont une coagulation sanguine plus lente. Cela peut entraîner des saignements prolongés, même en cas de blessures mineures. |
| Dominante autosomique | Maladie de Huntington | Les personnes atteintes de cette maladie présentent une perte de cognition, des mouvements involontaires et un déclin général des capacités motrices. |
| Autosomique récessif | Drépanocytose | Les personnes atteintes de cette maladie ont l'hémoglobine affectée en forme de S. L'hémoglobine est une protéine que l'on trouve dans le sang. L'hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges (GR) qui se lie à l'oxygène pour l'acheminer dans tout le corps. L'anémie peut entraîner de la fatigue et un retard de développement. |
| Mitochondriale | Syndrome de Kearns-Sayre | Les personnes atteintes de cette maladie développent une paralysie des muscles oculaires jusqu'à ce qu'elles deviennent immobiles. |
Comment ces maladies génétiques sont-elles transmises, ou quels sont les modes d'hérédité?
Dominante liée au chromosome X:
On les voit plus souvent chez les femmes parce qu'on pense que les hommes sont tellement touchés qu'ils ne survivent pas.
Les hommes et les femmes atteints peuvent être de la même génération.
Récessif lié au chromosome X:
On les observe plus souvent chez les hommes parce qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X, contrairement aux femmes qui en ont deux. Ainsi, un seul gène récessif sur le chromosome X chez les hommes provoquera la maladie génétique récessive liée à l'X.
Les hommes atteints se manifestent souvent à chaque génération.
Dominante autosomique:
Les autosomes sont tous les chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels.
Il suffit que le gène défectueux soit transmis par un seul parent pour que tu sois atteint de la maladie.
Se produit généralement à chaque génération.
Autosomique récessif:
Tu dois obtenir le gène défectueux de deux parents pour être atteint de la maladie. En général, les deux parents sont porteurs de la maladie.
En général, la maladie n' apparaît pas à chaque génération.
Mitochondriale:
Troubles qui affectent les mitochondries et, par conséquent, la capacité d'une cellule à produire et à fournir de l'énergie.
Peuvent généralement se produire à chaque génération.
L'importance des unités d'héritage
Les gènes sont essentiels car ils constituent notre information génétique, que les organismes vivants héritent de génération en génération. Les gènes contiennent également des informations permettant de fabriquer des protéines, qui jouent divers rôles vitaux dans notre corps.
Comme mentionné dans la section ci-dessus, comprendre le fonctionnement des gènes te permet de comprendre comment les maladies génétiques sont héritées.
Les gènes contrôlent également ton apparence et le fonctionnement de ton corps, ce qui te rend unique. Ils le font en transportant l'information génétique qui permet à tes cellules de fonctionner. Les cellules constituent la plus petite unité fonctionnelle des organismes vivants ou les éléments constitutifs de la vie; des milliards d'entre elles travaillent ensemble pour te maintenir en vie !
Les gènes sont organisés en structures filiformes appelées chromosomes et sont constitués d'ADN. L'ADN sert de code génétique et nous permet de le transcrire en ARN pour synthétiser les protéines.
Connaître les antécédents de ta famille en matière de santé et le fonctionnement des troubles génétiques peut aussi t'aider à identifier les risques génétiques pour la santé et, par conséquent, à faire de meilleurs choix de mode de vie pour atténuer les risques.
Unités d'hérédité - Principaux points à retenir
- Les gènes sont les unités de l'hérédité transmises par les parents à leur progéniture.
- Le génome est l'ensemble des gènes d'un organisme vivant.
- Les gènes transmettent de génération en génération des informations génétiques qui déterminent les caractéristiques d'un individu. Les gènes sont essentiels car ils constituent notre information génétique, que les organismes vivants héritent de génération en génération. Les gènes contiennent également des informations permettant de fabriquer des protéines, qui jouent divers rôles vitaux dans notre corps.
- Les gènes sont situés sur des structures filiformes appelées chromosomes et se trouvent dans le noyau de la plupart des organismes. Les chromosomes sont constitués d'acides nucléiques et de protéines ; la plupart des êtres vivants ont plusieurs chromosomes.
Références
- Mary Ann Clark Matthew Douglas Jung Choi, Les expériences de Mendel et l'hérédité, Biologie 2e, 2018.
- Cooper GM, Hérédité, gènes et ADN, La cellule : une approche moléculaire, 2000.
- National Geographic Society, Les gènes, 2022.
- Alliance génétique, Génétique mendélienne classique, Comprendre la génétique : Un guide du district de Columbia pour les patients et les professionnels de la santé, 2010.
- MedlinePlus, Quelles sont les différentes façons dont une maladie génétique peut être héritée, 2021.
- MedlinePlus, Qu'est-ce que l'ADN non codant ?, 2021.
- Genetic Alliance, Pourquoi la génétique est-elle importante pour ma famille et moi ?, Guide de la génétique et de la santé, 2006.
- Terese Winslow, Institut national du cancer, 2015.
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