Bioinformatique

Quelle est la définition de la bio-informatique ?

Les projets sur legénome nous ont permis de rechercher et de comprendre quels gènes sont présents et exprimés dans tous les organismes. Depuis les efforts déployés pour cartographier le génome humain à la fin des années 90, des milliards de paires de bases d'ADN et de génomes de diverses espèces ont été collectés.

Latechnologie informatique a permis de collecter et d'utiliser l'énorme quantité de données de séquençage générées et a conduit au développement de la bio-informatique.

La bioinformatique est un domaine émergent des biosciences qui combine l'informatique, les statistiques, la biologie et les données de séquençage. Les outils informatiques et les logiciels, tels que les algorithmes et les tests statistiques, appliqués aux données biologiques brutes rendent ces données plus rapides et plus faciles à comprendre, à organiser, à stocker et à trouver des modèles.

L'importance de la bioinformatique

Alors que nous collectons de plus en plus de données biologiques, la bio-informatique sera essentielle à toute découverte scientifique. Sans la bioinformatique et la capacité à exploiter les outils informatiques pour les big data, il serait très difficile de comprendre et de tirer des conclusions sur les biodonnées.

Les objectifs de la bio-informatique

Les principaux objectifs de la bio-informatique sont les suivants :

• Organiser les biodonnées pour qu'elles deviennent facilement accessibles et consultables.

• Développer des logiciels pour aider à analyser les données biologiques

• Analyser et interpréter avec précision les données biologiques d'un point de vue biologique.

Les rôles de la bioinformatique

Les bases de données constituent l'un des principaux outils créés par la bioinformatique. Plusieurs centaines de bases de données contiennent différents types de données biologiques, comme des génomes complets et des séquences de gènes. Les bases de données permettent de stocker les données et d'y effectuer des recherches logiques, ce qui permet d'établir des comparaisons et des liens qui auraient autrement échappé à l'œil nu. Ces bases de données contiennent des quantités croissantes de données qui augmentent à un rythme exponentiel à mesure que nous séquençons davantage d'ADN.

En comparant les génomes présents dans ces bases de données, on peut évaluer la similarité des séquences. L'augmentation de la similarité des séquences d'ADN est le signe d'une ascendance commune récente . Ces outils nous permettent de construire des arbres évolutifs et de voir comment les formes de vie sont liées les unes aux autres. En effet, en connaissant le taux de mutation de base de l'ADN et le degré de similitude de deux séquences/génomes, nous pouvons déduire quand deux séquences génétiques d'espèces différentes ont divergé d'un ancêtre commun.

Lesbases de données bioinformatiques populaires comprennent la base de données Ensembl, qui contient des génomes d'organismes eucaryotes comme le génome humain. Ensembl comprend également les génomes d'autres organismes modèles importants comme le poisson zèbre, la souris domestique ou la mouche des fruits. D'autres bases de données populaires sont GenBank et DDBJ.

L'outil BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) est l'un des algorithmes logiciels de bio-informatique les plus utilisés aujourd'hui. L'outil BLAST permet aux chercheurs de comparer des millions de séquences biologiques primaires présentes dans la base de données avec un minimum d'effort. Ces comparaisons permettent de trouver des similitudes de séquences entre les séquences inconnues que les chercheurs étudient et celles qui sont déjà présentes dans la base de données.

Au fur et à mesure que notre connaissance du séquençage du codage de l'ADN des génomes des organismes vivants s'est développée grâce au séquençage de l'ADN, il en a été de même pour notre connaissance de ce qu'il code : les protéines. En connaissant le code génétique de la vie, nous pouvons déchiffrer ce qu'un gène code, c'est-à-dire la protéine que sa transcription et sa traduction pourraient produire. Des bases de données ont également été créées pour contenir les séquences d'acides aminés des protéines et leurs structures, comme UniProt (Universal protein resource). UniProt contient diverses données sur les séquences d'acides aminés ainsi que leur fonction protéique respective.

La bioinformatique est étroitement liée à un autre domaine émergent des biosciences, la biologie informatique . La bioinformatique est à l'origine de la biologie informatique. Alors que la bioinformatique recueille et traite de grandes quantités de données biologiques, la biologie computationnelle utilise ces données pour construire des modèles théoriques de systèmes biologiques. Ces modèles tentent de prédire, par exemple, les structures 3D des protéines ou d'aider à identifier les gènes spécifiques liés aux maladies dans les populations.

Les avantages de la bioinformatique pour la société

La capacité d'analyser de grands ensembles de données biologiques grâce à la bio-informatique a permis de mieux comprendre l'ADN, sa signification et son influence dans nos vies.

Les SNP sont lesvariations génétiques les plus courantes , constituées de variations d'une seule base causées par desmutations ponctuelles héritées dans l'ADN. Le nombre de SNP découverts depuis le HGP a considérablement augmenté, et la plupart d'entre eux sont inoffensifs. Cependant, certains SNP sont associés à un risque accru de maladies comme le diabète ou les maladies cardiaques.

Fig. 2. Polymorphisme d'un seul nucléotide

À mesure que notre connaissance du génome et du protéome d'autres organismes augmente également, de nouvelles révélations et possibilités concernant l'utilité de ces organismes pour améliorer la vie humaine et l'environnement émergent également.

L'analyse du génome des parasites, comme le parasite responsable du paludisme, Plasmodium falciparum , alimente la recherche sur les moyens de combattre cette maladie et de contrôler le parasite, notamment par la mise au point de vaccins. Le génome de ce parasite a été entièrement séquencé et l'ensemble de ses 5300 gènes se trouve dans des bases de données, ce qui nous aide à comprendre son protéome et son métabolisme.

1. Francis Collins, Une vision pour l'avenir de la recherche en génomique, Nature, 2003