Mutations bénéfiques

Les mutations bénéfiques chez l'homme

Maintenant que nous comprenons ce que sont les mutations bénéfiques au niveau génétique, creusons un peu plus et découvrons quelques mutations bénéfiques qui existent dans notre monde. Nous allons nous pencher plus particulièrement sur les mutations bénéfiques chez les humains. En voici quelques-unes :

• Tolérance au lactose :

  • Croirais-tu que ta capacité (si tu l'as, car une grande partie de la population mondiale est intolérante au lactose) à boire joyeusement du lait, de la crème glacée et des fromages tout en restant sans gaz est une mutation ? Oui, en général, les humains tolèrent le lactose à la naissance et peuvent donc facilement tirer des calories et des nutriments du lait de leur mère (qui contient du lactose). Cependant, assez rapidement, en vieillissant, nous perdons naturellement notre tolérance au lactose et devenons intolérants au lactose. La théorie scientifique actuelle qui explique pourquoi certains d'entre nous sont capables de boire librement du lait et de rester tolérants au lactose jusqu'à un âge avancé est la suivante :

    • La tolérance au lactose est naturellement relativement élevée chez certaines populations qui ont accès à de grandes quantités de lait : de vache, de chèvre ou de brebis - comme on l'a constaté dans la majeure partie de l'Europe, dans les tribus plus nomades d'Afrique, ainsi que dans certaines parties de l'Asie et du Moyen-Orient. Dans les temps anciens, le lait était (et est toujours) un vaste trésor de calories, de nutriments et de vitamines qui était très important pour nos ancêtres charognards et adeptes de l'agriculture de subsistance. Ceux qui pouvaient digérer le lait (tolérants au lactose ou, comme les scientifiques les appellent, persistants à la lactase, parce que l'enzyme digestive lactase reste active chez eux après leur enfance) étaient moins susceptibles d'avoir faim, de souffrir de carences en vitamines et de malnutrition. Ils avaient donc plus de chances de survivre jusqu'à l'âge adulte et de se reproduire, augmentant ainsi le pourcentage des populations possédant leur gène de tolérance au lactose ou de persistance de la lactase.

    • Au niveau génétique, la mutation pour la tolérance au lactose est une simple mutation ponctuelle. Le nucléotide de cytosine, considéré comme normal ou de type sauvage, est remplacé par un nucléotide de thymine.

• Densité osseuse anormalement élevée :

  • Cela n'est anormal que parce que c'est rare, mais toute mutation qui peut permettre à une personne de sortir indemne (du point de vue des os au moins) d'un accident de voiture massif est une mutation bénéfique. Les scientifiques ont récemment découvert une mutation appelée jusqu'à présent"LRP5". La mutation LRP5 stoppe l'activité typique d'un certain récepteur qui est impliqué dans l'activité de l'ostéoporose ; une condition dont tu as peut-être entendu parler concernant ta grand-mère ou ton grand-père ; ou toute autre personne âgée dont les os se brisent fréquemment. Les personnes porteuses de la mutation LRP5 semblent résister à toutes sortes de blessures ou de dégénérescences osseuses, qu'elles soient dues à de graves accidents de voiture ou au processus naturel de vieillissement. Dans l'ensemble, cette mutation est considérée comme positive, ou bénéfique, et les médecins essaient encore d'en découvrir la cause, afin de pouvoir utiliser ses processus pour aider d'autres personnes dont les os sont plus fragiles.

• Résistance à la résistance à l'insuline

  • Nous savons tous maintenant que le diabète (type 2) est causé par la résistance à l'insuline. De plus, le diabète de type 2 est associé à certains facteurs de risque et à des choix de mode de vie qui peuvent multiplier les risques d'apparition de la maladie. Certains de ces facteurs de risque sont : l'obésité, une alimentation riche en glucides, des antécédents familiaux de diabète, le manque d'exercice, etc. Mais qu'en est-il des personnes qui présentent plusieurs de ces facteurs de risque et qui, pourtant, ne souffrent pas de diabète ? S'agit-il simplement d'une question de chance ou pourraient-elles être génétiquement prédisposées à ne PAS avoir de diabète ? Les médecins pensent avoir découvert un gène présent chez certaines personnes qui les rend résistantes au développement de la résistance à l'insuline (diabète). Ce gène s'appelle SLC30A8, ce qui n'est pas peu dire, mais ce qu'il faut savoir, c'est que les personnes qui ont cette mutation ont 50 % de chances en moins de devenir diabétiques dans les mêmes circonstances qu'une personne qui n'a pas cette mutation. C'est assez incroyable !

Autres exemples de mutations bénéfiques

• Maladie : Paludisme

• Mutation : Mutation de l'hémoglobine C

• Population : Dans certaines populations d'Afrique subsaharienne où le paludisme était historiquement une menace majeure pour le bien-être et la survie (en particulier des enfants), il y a des taux plus élevés d'hémoglobine mutée - conduisant à l'hémoglobine C. Les personnes ayant l'hémoglobine C sont beaucoup moins sensibles au paludisme, il s'agit donc d'une mutation bénéfique pour ces populations.

• Maladie : VIH

• Mutation : CCR5 (un récepteur du VIH)

• Population : Chez certaines personnes d'ascendance nord-européenne, on a trouvé un gène CCR5 muté qui empêche totalement le VIH de se lier à leurs cellules. Ces personnes sont complètement résistantes au VIH, ce qui est une mutation très bénéfique.

• Maladie : Maladies cardiaques (comme les crises cardiaques, les valves cardiaques rigides, les artères bouchées, etc.)

• Mutation : Apolipoprotéine A-I Milano (les apolipoprotéines aident à déplacer le cholestérol vers et depuis notre foie, l'éliminant ainsi de notre sang).

• Population : Dans certaines communes d'Italie, certaines personnes ont une apolipoprotéine A-I mutée. Cette mutation entraîne une élimination plus efficace du cholestérol dans le sang, ce qui réduit le risque de maladies cardiovasculaires.

Mutations bénéfiques chez les animaux et les micro-organismes

- Animaux : Vaches

- Mutation : Murray Coloration grise et augmentation de la condition physique.

- Effets : Les vaches qui ont muté au hasard cette coloration se sont révélées avoir une plus grande fertilité et un plus grand nombre de descendants.

- Organisme : Bactéries

- Mutation : Résistance aux antibiotiques.

- Effets : Les bactéries peuvent survivre à certains antibiotiques lorsqu'elles développent une résistance à ces derniers par le biais de mutations. Cela les aide à persister même lorsque des médicaments sont appliqués.

- Animal : Poisson

- Mutation : Protéines antigel (AFP).

- Effets : Ces mutations existent chez les poissons qui vivent dans des climats extrêmement froids. La mutation semble être une duplication du gène antigel existant, et elle aide le poisson à être plus résistant dans les eaux de l'Arctique.

Fig. 2 : Poisson antigel. L'Atlanti.