myopathies

Causes des myopathies

Les myopathies ont des causes diverses qui peuvent être classées en grandes catégories. Celles-ci incluent des facteurs génétiques, auto-immuns, métaboliques, toxiques et infectieux. Comprendre les causes sous-jacentes est crucial pour le diagnostic et la gestion des symptômes.

Facteurs génétiques

Les myopathies génétiques sont souvent dues à des mutations dans les gènes responsables de la structure ou de la fonction musculaire. Ces mutations peuvent être héréditaires ou survenir de novo. Quelques types incluent:

• Dystrophies musculaires: causées par des mutations qui affectent des protéines essentielles comme la dystrophine.
• Myopathies congénitales: présentes dès la naissance, souvent dues à des mutations génétiques variées.

Facteurs auto-immuns

Les myopathies inflammatoires résultent de l'attaque du système immunitaire contre ses propres tissus musculaires. Elles incluent:

• Polymyosite: inflammation généralisée des muscles.
• Dermatomyosite: comprend des éruptions cutanées caractéristiques.

Facteurs métaboliques

Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne, également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne, est l'une des formes les plus sévères et courantes de dystrophie musculaire. Comme elle est causée par une mutation génétique, elle affecte principalement les garçons et entraîne une faiblesse musculaire progressive.

Symptômes et progression

Les symptômes de la myopathie de Duchenne apparaissent souvent dans l'enfance, avec des signes tels que:

• Difficulté à marcher
• Chutes fréquentes
• Élargissement des mollets dû à la pseudohypertrophie

Diagnostic et traitement

Pour diagnostiquer la myopathie de Duchenne, les médecins utilisent:

• Tests génétiques: pour identifier les mutations dans le gène de la dystrophine.
• Biopsies musculaires: pour observer l'absence de dystrophine.
• Tests sanguins: pour vérifier des niveaux élevés de créatine kinase, indiquant une lésion musculaire.

• Corticostéroïdes: pour ralentir la progression de la faiblesse musculaire.
• Physiothérapie: pour maintenir la force et la fonction musculaire.
• Support respiratoire: pour aider à la respiration lorsque les muscles respiratoires s'affaiblissent.

Myopathie de Becker

La myopathie de Becker est une forme héréditaire de dystrophie musculaire qui se manifeste de manière similaire à la myopathie de Duchenne, mais avec une progression généralement plus lente et moins sévère. Elle est due à des mutations affectant partiellement la production de dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles.

Myopathie musculaire : caractéristiques

Les caractéristiques clés de la myopathie de Becker incluent :

• Une apparition des symptômes typiquement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
• La faiblesse musculaire progressive, affectant principalement les muscles proximaux des membres inférieurs.
• Des crampes musculaires fréquentes et une fatigue rapide.

Myopathie inflammatoire : symptômes et traitements

Les myopathies inflammatoires constituent un groupe de maladies auto-immunes où le système immunitaire attaque les fibres musculaires, engendrant une inflammation chronique. Les types principaux incluent la polymyosite et la dermatomyosite.