Les maladies héréditaires sont des conditions médicales qui peuvent être transmises d'une génération à l'autre. Elles peuvent se manifester de différentes manières et affecter les personnes de tous les âges, allant des nouveau-nés aux adultes. Dans ce résumé de cours, nous découvrirons certains des exemples les plus courants de maladies héréditaires, et apprendrons pourquoi le diabète est souvent caractérisé comme une maladie héréditaire. Finalement, nous verrons comment ces maladies sont diagnostiquées.
Qu'est-ce qu'une maladie héréditaire ?
Une maladie héréditaire est une condition médicale qui est héritée par les gènes d'une personne, transmise par les générations passées dans une lignée familiale.
Bien que la forme exacte des maladies héréditaires puisse varier, elles sont généralement transmises génétiquement et peuvent provoquer des maladies physiques et mentales. Les maladies héréditaires sont souvent des mutations génétiques qui se produisent au cours de la division cellulaire. Ces mutations peuvent entraîner des maladies telles que la maladie de Huntington, la fibrose kystique ou l'anémie falciforme, ainsi que de nombreux types de cancer.
Les maladies héréditaires touchent des millions de personnes dans le monde et ne peuvent généralement pas être guéries : si une personne a été diagnostiquée comme souffrant d'une maladie héréditaire, celle-ci ne peut pas être éliminée de son code génétique, mais des traitements peuvent être disponibles pour aider à gérer les symptômes.
La différence entre maladie génétique et maladie héréditaire
Il est important de comprendre la différence entre les maladies génétiques et héréditaires, car chacune a ses propres caractéristiques. Les maladies héréditaires sont celles qui peuvent être transmises d'un parent à sa progéniture, tandis que les maladies génétiques sont plus variées et peuvent être causées par des mutations au moment de la conception, ou peuvent résulter d'influences environnementales plus tard dans la vie.
Le traitement des maladies héréditaires tend à se concentrer davantage sur la gestion des symptômes, tandis que les maladies génétiques nécessitent plus souvent des interventions cliniques en raison de leur apparition au cours de périodes critiques du développement. En outre, certaines mesures préventives peuvent être prises en cas de troubles héréditaires, comme le dépistage prénatal. Enfin, il est essentiel que les professionnels de la santé et les patients comprennent la différence entre ces deux types d'affections afin de pouvoir les diagnostiquer et les traiter efficacement.
Si les deux formes de maladie impliquent des informations génétiques, seules les maladies héréditaires peuvent être transmises directement à la descendance, ce qui rend la détection et le dépistage précoces extrêmement importants. Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas forcément héréditaires.
Exemples de maladies héréditaires
Les maladies héréditaires peuvent avoir des conséquences très graves pour ceux qui en sont atteints, et peuvent même être mortelles. Voici quelques exemples courants de maladies héréditaires :
Anémie falciforme
L'anémie falciforme, également appelée drépanocytose, est une maladie grave et héréditaire du sang qui se caractérise par la formation de cellules sanguines anormales, notamment des globules rouges en forme de faucille ou « drépanocytes ». Cette maladie peut avoir des conséquences graves, notamment la thrombose vasculaire, l'insuffisance rénale chronique et la mort prématurée.
Maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie neurologique progressive et dégénérative qui affecte principalement le cerveau. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington peuvent souffrir d'un large éventail de symptômes comprenant des anomalies motrices, des troubles cognitifs, des troubles psychologiques et psychiatriques. La maladie se manifeste généralement entre les âges de 30 et 50 ans et ses symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement les garçons et affecte la façon dont le muscle se développe. La maladie est causée par une mutation dans un gène appelé DMD, qui code pour une protéine importante appelée dystrophine. Sans dystrophine, les muscles s'affaiblissent rapidement et peuvent entraîner des problèmes respiratoires, ainsi qu'une limitation fonctionnelle en raison d’un manque de mobilité.
Mucoviscidose
La mucoviscidose, également connue sous le nom de fibrose kystique (FK), est une maladie héréditaire génétique grave. La mucoviscidose affecte principalement les voies respiratoires et digestives des personnes qui en sont atteintes. Les symptômes incluent une toux chronique et tenace, des expectorations excessives, une difficulté à respirer, un gain de poids inexpliqué, des problèmes digestifs et une mauvaise absorption des nutriments.
Maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux et entraîne une dégénérescence progressive. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une substance appelée ganglioside à GM2 dans le cerveau et les nerfs rachidiens, qui peut entraîner des problèmes de vision, de mouvement, de coordination et de comportement. La forme la plus courante se manifeste habituellement chez les nourrissons avant l'âge d'un an et conduit progressivement à la perte cognitive, physique et mentale.
Dystrophie musculaire
La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui provoque des anomalies structurelles et des déficits neuromusculaires. Elle se caractérise par un affaiblissement progressif et une atrophie musculaire et peut affecter les muscles de la langue, de la gorge et de la mâchoire ainsi que les muscles squelettiques responsables du mouvement. La dystrophie musculaire se manifeste généralement chez l'enfant en cours de croissance et peut entraîner des incapacités motrices permanentes.
Hémochromatose
L'hémochromatose est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par l'absorption excessive de fer par l'organisme. Elle peut entraîner des dommages aux principaux organes, comme le foie, les organes endocriniens et la peau. Les symptômes typiques incluent la fatigue, la douleur articulaire et les complications liées à une surcharge de fer dans les organes. Il existe différents types d'hémochromatose et certains sont plus graves que d'autres.
Hémophilie
L'hémophilie est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par une carence en facteurs de coagulation sanguine. Les personnes atteintes de cette maladie saignent plus longtemps que les autres et courent un risque élevé de saignement interne ou externe. Elles peuvent également avoir des saignements inexpliqués et des ecchymoses (lorsqu'un capillaire sous la peau éclate). La plupart des cas d'hémophilie sont causés par une anomalie du chromosome X, ce qui signifie qu'elles se transmettent généralement de mère à fils.
Le diabète, une maladie héréditaire ?
Le diabète est une maladie chronique qui survient lorsque l'organisme a du mal à réguler la quantité de glucose ou de sucre dans le sang. Les causes du diabète peuvent varier considérablement, mais il semble que certaines formes de diabète puissent avoir une composante génétique. Le risque de diabète augmente si une famille a des antécédents de diabète, car certaines mutations génétiques sont liées à l'apparition du diabète.
Cela dit, d'autres facteurs liés au mode de vie, tels qu'une mauvaise alimentation et le manque d'exercice, peuvent également contribuer de manière significative à l'apparition du diabète chez une personne, même sans antécédents familiaux. En définitive, il est important de noter que le diabète peut être soit familial, soit se développer en raison de facteurs environnementaux liés aux choix de mode de vie des individus.
Le diabète de type 1 est une maladie auto-immune qui est le plus souvent héréditaire. Il doit être géré par une régulation et un contrôle minutieux de l'insuline, généralement administrée par des injections biquotidiennes. On a découvert qu'il est causé par la susceptibilité d'une personne à des déclencheurs environnementaux, tandis que l'on pense que la composante génétique joue un rôle dans le processus de déclenchement.
Le diabète de type 2, quant à lui, tend à être plus courant et n'est pas moins grave que le diabète de type 1. Le diabète héréditaire est lié à ce type de diabète, car le patrimoine génétique d'une personne augmente le risque de le développer en raison de ses antécédents familiaux ou de son mode de vie.
Bien qu'il existe certains traitements pour les personnes atteintes de diabète, la prévention est toujours préférable lorsque cela est possible. L'examen de la lignée familiale et l'adoption d'habitudes saines sont les meilleurs moyens de s'assurer que le diabète ne se transmet pas dans la lignée familiale. La figure 1 ci-dessous montre les facteurs de risque du diabète de type 2.
Diagnostic des maladies héréditaires
Les maladies héréditaires peuvent être difficiles à diagnostiquer. Une fois que les symptômes de la maladie sont apparents, il est important de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic correct. En fonction de la maladie et de sa gravité, divers tests peuvent être effectués pour déterminer si une maladie héréditaire est présente. Il peut s'agir de tests génétiques, d'examens physiques, d'examens d'imagerie, etc.
Tests génétiques
Les tests génétiques sont le type de test le plus communément utilisé pour diagnostiquer les maladies héréditaires et peuvent donner une image précise du risque d'une personne de développer certaines maladies. Les tests génétiques doivent être effectués avec soin et dans le respect de l'éthique afin de garantir l'exactitude et la fiabilité des résultats. Les différents types de tests comprennent :
tests de séquençage de l'ADN : analyse complète ou partielle des gènes, qui permet d’identifier les mutations génétiques spécifiques ;
tests d'identification des anomalies chromosomiques et des caryotypes : ces tests aident à rechercher des variantes chromosomiques anormales par rapport au nombre normal de chromosomes ;
tests d'expression génique : ce type de test mesure la quantité et le type de protéines produites par un individu pour révéler des anomalies du métabolisme ;
hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) : technique permettant d’identifier et de localiser un fragment d’ADN sur un chromosome précis.
En conclusion, les maladies héréditaires peuvent avoir des conséquences graves et souvent mortelles. Un diagnostic précoce est essentiel pour aider les personnes à gérer leur maladie et à réduire le risque de complications.
Maladie héréditaire - Points clés
- Une maladie héréditaire est une condition médicale qui est héritée par les gènes d'une personne, transmise par les générations passées dans une lignée familiale.
- Les mutations dues à une maladie génétique peuvent entraîner des maladies telles que la maladie de Huntington, la fibrose kystique ou l'anémie falciforme, ainsi que de nombreux types de cancer.
- Les maladies héréditaires sont celles qui peuvent être transmises d'un parent à sa progéniture, tandis que les maladies génétiques sont plus variées et peuvent être causées par des mutations au moment de la conception, ou peuvent résulter d'influences environnementales plus tard dans la vie.
- Le diabète est une maladie chronique qui survient lorsque l'organisme a du mal à réguler la quantité de glucose ou de sucre dans le sang. Les causes du diabète peuvent varier considérablement, mais il semble que certaines formes de diabète puissent avoir une composante génétique.
- Le diabète peut être soit familial, soit se développer en raison de facteurs environnementaux liés aux choix de mode de vie des individus.
- Les tests génétiques sont le type de test le plus communément utilisé pour diagnostiquer les maladies héréditaires et peuvent donner une image précise du risque d'une personne de développer certaines maladies.
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