Qu'est-ce qu'un gène ?
Avant d'entrer dans les détails de la variation génétique, définissons d'abord ce qu'est un gène.
Un gène est l'unité la plus fondamentale de l'hérédité et consiste en une séquence de nucléotides spécifique sur un brin d'ADN (acide désoxyribonucléique).
L'hérédité fait référence au transfert de gènes d'une génération à l'autre.
Les nucléotides sont des molécules composées d'un sucre, d'un groupe phosphate et d'une base azotée. Il existe cinq bases azotées différentes que tu dois connaître :
Adénine (A)
Cytosine (C)
Guanine (G)
Thymine (T) (ADN uniquement)
Uracile (U) (ARN uniquement)
Ainsi, les bases de l'ADN sont A, G, C, T et les bases de l'ARN sont A, G, C, U. Ces bases sont les unités du code génétique et peuvent être disposées de n'importe quelle façon, fournissant des codes qui permettent au corps entier de fonctionner correctement.
Définition de la variation génétique
Tous ces nucléotides combinés forment l'ADN d'un organisme et chaque espèce contient un certain nombre de structures contenant de l'ADN, appelées chromosomes.
Les chromosomes sont des structures compactes composées de longs brins d'ADN qui s'enroulent autour de protéines. Les gènes qui codent pour des protéines particulières (et des traits) se trouvent dans un locus fixe dans un chromosome.
La variation génétique (ou variabilité génétique) est la variabilité entre individus d'une même espèce due à des différences dans leurs gènes et caractéristiques hérités. Elle peut être causée par des mutations, du brassage chromosomique et des influences extérieures.
La plupart des animaux ont des cellules diploïdes (2N), ce qui signifie qu'elles contiennent un ensemble de deux chromosomes appariés. Le nombre de chromosomes varie beaucoup d'une espèce à l'autre.
Par exemple, les humains (Homo sapiens) ont 46 chromosomes (23 paires), les chimpanzés (Pan troglodytes) en ont 48, les vrais crocodiles (du genre Crocodylus) en ont entre 30 et 34, et les moustiques n'en ont que 6.
L'espèce qui possède le plus de chromosomes connus est la fougère Ophioglossum reticulatum avec 1440, tandis que les chromosomes les moins nombreux se trouvent chez les mâles de l'espèce de fourmi australienne Myrmecia pilosula, qui n'ont qu'un seul chromosome non apparié (haploïde, N).
Certains organismes peuvent également présenter une polyploïdie, ce qui signifie qu'ils possèdent en fait plus de deux jeux de chromosomes.
Les organismes haploïdes contiennent un seul chromosome non apparié (appelé N).
Les organismes diploïdes contiennent deux jeux de chromosomes appariés (appelés 2N).
Les organismes polyploïdes contiennent plus de deux jeux de chromosomes appariés (par exemple, 3N, 4N, 5N, etc.).
Les séquoias à feuilles d'if (Sequoia sempervirens), par exemple, possèdent six jeux de chromosomes (6N) pour un total de 66 chromosomes individuels. Comme tu peux le voir, le nombre de chromosomes varie énormément d'un animal à l'autre. Regarde tableau ci-dessous pour une liste du nombre de chromosomes de dix organismes différents.
Espèce | Nombre de chromosomes | Espèce | Nombre de chromosomes |
Crocodile marin (Crocodylus porosus) | 34 | Jaguar (Panthera onca) | 38 |
Dragon de Komodo (Varanus komodoensis) | 40 | Capucin brun (Sapajus apella) | 54 |
Veuve noire de l'Ouest (Latrodectus hesperus) | 26 ou 28 | Grand requin blanc (Carcharodon carcharias) | 82 |
Jabiru d'Amérique (Jabiru mycteria) | 56 | Loup gris (Canis lupus) | 78 |
La figure 1 montre la différence entre les organismes haploïdes, diploïdes et polyploïdes.
Fig. 1 - Les différents nombres de chromosomes d'une cellule haploïde, diploïde, triploïde, et tétraploïde
La variation génétique, cependant, va bien au-delà du nombre de chromosomes. Elle fait aussi référence à la différence de gènes entre les individus, les populations et les espèces. Les organismes contiennent des milliers de gènes et les différences entre eux produisent une variation génétique. En plus de se produire entre les populations de différentes espèces, la variation génétique se produit également au sein des populations d'une même espèce.
Parfois, ces variations génotypiques se manifestent sous forme de phénotypes (caractéristiques observables), mais certaines restent invisibles à l'œil nu.
T'es-tu déjà demandé pourquoi nous ne faisons pas tous la même taille ? Quelques exemples de phénotypes résultant de la variation génotypique sont la taille humaine, la couleur de la peau, la sensibilité à certaines maladies (même non génétiques), la présence de taches de rousseur, etc.
La variation génétique a joué et continue de jouer un rôle essentiel dans l'évolution par la sélection naturelle. La variation génétique assure également la survie des espèces, comme nous pouvons l'observer lorsque des espèces ou des populations d'une espèce atteignent des goulots d'étranglement génétiques en raison de facteurs tels que l'isolement.
Le goulot d'étranglement est un phénomène qui se produit lorsqu'une population passe par une contraction génétique. Cette contraction se produit lorsque le nombre de membres dans une population diminue au point que certaines variantes génétiques deviennent rares, voire inexistantes. La variabilité et la diversité génétiques sont réduites, ce qui peut être préjudiciable à la survie de l'espèce.
Dans les Santa Monica Mountains du sud de la Californie, la population de pumas (Puma concolor) est confrontée à une extinction potentielle en raison d'un goulot d'étranglement génétique causé par l'isolement des populations voisines (la présence d'une grande autoroute) et la consanguinité qui en résulte, ce qui a entraîné une réduction drastique de la variation génétique.
Variation génétique : exemple
Examinons un exemple de variation génétique impliquant le crocodile américain, Crocodylus acutus. Le crocodile américain est l'une des espèces de crocodiles les plus répandues au monde, avec des populations allant du nord-ouest de Sinaloa, au Mexique et du sud de la Floride, aux États-Unis, au nord-ouest du Pérou et à l'est du Venezuela, ainsi qu'à certaines parties des Caraïbes (Fig. 2).
Fig. 2 - L'aire de répartition actuelle approximative du crocodile américain
Une étude récente portant sur la génétique de diverses populations de crocodiles américains a révélé un niveau très élevé de variation génétique.
Rappelle-toi : la variation génétique fait référence à la différence de gènes entre les individus, les populations et les espèces.
Malgré les caractéristiques phénotypiques, les échantillons prélevés sur les crocodiles américains de Cuba se sont avérés plus proches du crocodile de Cuba que de toutes les autres populations de crocodiles américains échantillonnées.
Le crocodile américain est également sympatrique avec deux autres espèces de crocodiles : le caïman à lunettes (Caiman crocodilus) en Amérique centrale et du Sud, et l'alligator d'Amérique (Alligator mississippiensis) dans le sud de la Floride.
Cependant, les crocodiles ne peuvent pas s'hybrider avec les alligators ou les caïmans, en raison de 200 millions d'années de voies d'évolution divergentes. Il faut également noter que les échantillons du parc national des Everglades en Floride étaient plus proches des échantillons prélevés en Amérique centrale et du Sud que de ceux des Caraïbes (Cuba et Jamaïque).
Étant donné que le crocodile américain, comme le crocodile marin de la région Indo-Pacifique, peut se déplacer et se déplace effectivement sur de longues distances en mer, ces résultats représentent probablement des milliers d'années de dispersion, de colonisation et d'hybridation entre à la fois différentes populations de crocodiles américains et des populations de différentes espèces de crocodiles !
Les espèces à large répartition avec des populations isolées, des habitats variés et la présence d'espèces sympatriques proches sont susceptibles d'avoir un niveau élevé de variation génétique.
La sympatrie correspond au phénomène par lequel des organismes appartenant à la même espèce coexistent dans un même habitat et se croisent occasionnellement.
L'allopatrie est le phénomène contraire par lequel des organismes de différentes espèces appartenant à la même famille existent dans des habitats séparés.
Variation génétique et santé
Pour finir, parlons de la variation génétique chez les humains.
Le génome humain a été cartographié avec succès en l'an 2000, à l'aube du nouveau millénaire, et nous savons maintenant que le génome humain se compose d'environ trois milliards de paires de bases d'ADN codant pour plus de 80 000 gènes différents. Comme tu l'as probablement deviné, cela produit un niveau massif de variation génétique dans les populations humaines !
Un grand nombre de nos caractéristiques humaines sont entièrement déterminées par la génétique.
Tes caractéristiques phénotypiques telles que la couleur de tes cheveux, la couleur de tes yeux, la forme de ton visage et les poils de ton corps sont déterminées par ta génétique, tandis que certains autres phénotypes, comme ton poids corporel, sont influencés à la fois par la génétique et par des facteurs environnementaux ainsi que ton style de vie.
Chez les humains, la plupart des variations génétiques sont causées par des polymorphismes nucléotidiques (PN), qui sont des modifications de l'une des bases de l'ADN (A, C, G ou T) dans le code génétique.
L'une des applications les plus importantes de la recherche génétique chez l'homme consiste à comprendre comment la génétique contribue au développement des maladies. En raison du niveau élevé de variation génétique dans les populations humaines, l'incidence des maladies varie également beaucoup entre les populations et les ethnies.
Bien qu'il existe de nombreuses maladies causées exclusivement par la génétique (par exemple, la maladie de Tay-Sachs), pratiquement toutes les maladies (y compris les maladies infectieuses) ont une sorte de composante génétique.
Les différences génétiques expliquent pourquoi certaines personnes infectées par Mycobacterium tuberculosis développent effectivement une tuberculose symptomatique, alors que la plupart des autres personnes infectées restent asymptomatiques (on parle ainsi de maladie latente).
Les différences génétiques jouent également un rôle dans la gravité des infections de COVID-19 et même du rhume. Nous savons aussi que la plupart des cancers ont une composante génétique, certains ayant une base génétique plus importante que d'autres.
Le cancer de la prostate aurait un niveau élevé de contribution génétique, tandis que la plupart des cancers du poumon sont causés par des facteurs environnementaux ou liés au mode de vie, plutôt que par la génétique.
Mutation de l'ADN et variation génétique
Les mutations de l'ADN sont la principale source de variation génétique. Les mutations se produisent lorsqu'une altération d'une paire de bases nucléotidiques entraîne une modification de la séquence d'acides aminés qui composent la protéine codée par le gène. Ces changements peuvent être bénéfiques, neutres ou même préjudiciables, selon leur gravité et leur localisation.
Le type de mutation le plus courant est la mutation ponctuelle, qui implique le remplacement ou l'insertion d'une seule base nucléotidique dans une séquence génétique. D'autres types de mutations peuvent également se produire, comme les réarrangements chromosomiques, les délétions et les duplications qui impliquent des segments plus importants de séquences d'ADN.
Ces mutations peuvent entraîner des modifications de l'expression d'un gène, ce qui se traduit par un changement physique observable (phénotype). Cela peut aller d'un changement de couleur de peau au développement d'une nouvelle caractéristique. Dans certains cas, les mutations peuvent même entraîner un risque accru de contracter certaines maladies.
Les variations génétiques sont également causées par la recombinaison, qui se produit lorsque les chromosomes échangent des parties de leur matériel génétique au cours de la méiose (le processus de division cellulaire qui crée le gène de la cellule) ce qui donne lieu à différentes combinaisons de gènes. Il peut en résulter une variété de traits physiques et comportementaux qui sont uniques à chaque individu.
En résumé, les mutations et la variation génétique jouent un rôle crucial dans la diversité de la vie sur Terre et constituent un facteur important de la sélection naturelle. Il est essentiel de comprendre le fonctionnement de ces processus pour bien comprendre comment les organismes évoluent au fil du temps.
Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
La variation génétique bactérienne est un facteur important dans la propagation de la résistance aux antibiotiques. Les bactéries sont capables d'acquérir et d'échanger du matériel génétique, ce qui leur permet de s'adapter rapidement aux changements environnementaux. En réponse à la pression sélective exercée par les antibiotiques, les bactéries peuvent acquérir des gènes conférant une résistance à ces médicaments.
Ce processus est particulièrement probable lorsque les antibiotiques sont utilisés fréquemment ou de manière inappropriée, comme le montrent les exemples suivants.
Lorsque les antibiotiques sont utilisés à fortes doses, ils tuent souvent les bactéries sensibles tout en laissant les bactéries résistantes survivre et se multiplier, ce qui entraîne la propagation de souches résistantes aux médicaments.
De même, lorsque les antibiotiques sont administrés à de grandes populations, la résistance peut rapidement se généraliser, car même une seule souche résistante peut transférer ses gènes de résistance à d'autres. Lorsque les antibiotiques sont mal utilisés, par exemple, quand ils sont administrés pour des infections virales qui ne répondent pas aux antibiotiques, des bactéries résistantes peuvent rapidement s'installer.
La résistance aux antibiotiques résulte également du transfert de gènes entre espèces bactériennes à l'intérieur d'un même genre et entre genres, par l'intermédiaire des plasmides. Les plasmides sont de petits morceaux de matériel génétique capables de se répliquer indépendamment et de se transférer entre différentes espèces de bactéries. Ce transfert génétique peut permettre à une seule souche de bactérie de devenir résistante à plusieurs médicaments.
Ces exemples montrent comment la variation génétique bactérienne joue un rôle important dans la propagation de la résistance aux antibiotiques. Il est essentiel de comprendre ce processus pour élaborer des stratégies permettant de limiter l'émergence et la propagation des souches résistantes aux médicaments.
Variation génétique et santé - Points clés
- La variation génétique fait référence à la différence de gènes entre les individus, les populations et les espèces.
- Chaque genre ou espèce d'organismes contient un certain nombre de structures contenant de l'ADN, appelées chromosomes.
- La plupart des animaux ont des cellules diploïdes, ce qui signifie qu'elles contiennent un ensemble de deux chromosomes appariés.
- La variation génétique assure également la survie des espèces, comme nous pouvons l'observer lorsque les espèces ou les populations d'une espèce atteignent des goulots d'étranglement génétiques en raison de facteurs tels que l'isolement.
- Le génome humain se compose d'environ trois milliards de paires de bases d'ADN codant pour plus de 80 000 gènes différents.
- Les mutations de l'ADN sont la principale source de variation génétique.
- Les bactéries sont capables d'acquérir et d'échanger du matériel génétique, ce qui leur permet de s'adapter rapidement aux changements environnementaux.
- Les plasmides sont de petits morceaux de matériel génétique capables de se répliquer indépendamment et de se transférer entre différentes espèces de bactéries.
- Ce transfert génétique peut permettre à une seule souche de bactérie de devenir résistante à plusieurs médicaments.
Références
- Fig. 1 : Haploid, diploid ,triploid and tetraploid Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Haploid,_diploid_,triploid_and_tetraploid.svg) par Ehamberg (https://commons.wikimedia.org/w/index.php?title=User:Ehamberg&action=edit&redlink=1) autorisé par Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported license (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en)
Resumes 
Flashcards 
StudySmarter IA 
Notes de cours 
Planning de révision 
Dossiers 
Examens 
Magazine 
Faire carrière 
App mobile 
