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Sauter à un chapitre clé
Pouvons-nous hériter des troubles mentaux de nos parents de la même façon que nous héritons d'autres traits comme la couleur des yeux ? Dans cet article, nous aborderons cette question en discutant du rôle des gènes dans la schizophrénie.
- Que signifie la génétique ? Nous commencerons par définir les termes relatifs à l'héritabilité et aux gènes.
- Ensuite, nous verrons comment l'héritabilité et la génétique de la schizophrénie ont été étudiées. Nous décrirons les principales preuves de l'explication génétique de la schizophrénie.
Nous examinerons ensuite une liste de gènes associés à la schizophrénie et discuterons du concept de test génétique de la schizophrénie.
Enfin, nous évaluerons l'explication génétique de la schizophrénie.
Fig. 1 : Les gènes sont des unités d'hérédité qui contrôlent le développement et les propriétés des cellules de notre corps.
Signification de la génétique
La génétique est un domaine d'étude qui s'intéresse au lien entre nos gènes et nos caractères, souvent en relation avec la santé et la maladie. Nous héritons de la moitié de notre génotype du père et de l'autre moitié de la mère. Cependant, nous ne sommes pas une combinaison parfaite de leurs traits.
Lors de la fécondation, plusieurs processus complexes peuvent se produire et mélanger les gènes de nos parents. De plus, certaines parties de notre matériel génétique peuvent muter et changer.
Un exemple peut être vu dans l'héritage du groupe sanguin. Si tes parents sont tous deux du groupe sanguin A, il est probable que tu hérites également du même groupe sanguin. Cependant, en raison des différentes combinaisons de gènes qui peuvent se produire lors de la fécondation, tu peux aussi hériter du groupe sanguin O.
Les caractéristiques que nous avons à la naissance et celles que nous développons au cours de notre vie peuvent être liées aux gènes que nos parents nous ont transmis. Ces caractéristiques sont appelées phénotype, c'est-à-dire l'expression physique de notre génotype.
L'ensemble de nos gènes est appelé génotype. La façon dont notre génotype s'exprime dans nos caractéristiques s'appelle le phénotype.
Tous nos traits ne peuvent pas être entièrement expliqués par les gènes dont nous avons hérité. Les estimations de l'héritabilité prennent des valeurs comprises entre 0 et 1, où 1 indique qu'un trait est entièrement attribué à nos gènes et 0 indique qu'il n'y a pas d'influence génétique. On peut également parler d'héritabilité en termes de pourcentage.
Par exemple, si une étude révèle que l'estimation de l'héritabilité de l'extraversion est de 0,3, cela signifie que 30 % de la variation de l'extraversion peut être attribuée aux gènes d'une personne, tandis que les 70 % restants sont dus à l'influence de l'environnement.
La schizophrénie est-elle génétique ?
La schizophrénie est génétique dans une certaine mesure, oui. À l'origine, on pensait que la schizophrénie était due à un "schizogène". Aujourd'hui, nous savons que la schizophrénie est un trouble polygénique. On pense que la schizophrénie est le résultat de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux.
Une personne peut être génétiquement vulnérable au développement de la schizophrénie, et son environnement peut agir comme un déclencheur de l'actualisation du développement du trouble.
Recherche génétique sur la schizophrénie
Examinons les preuves de l'héritabilité de la schizophrénie à partir d'études sur la famille, les jumeaux et l'adoption. Parmi les exemples célèbres, citons Gottesman (1991), Gottesman et Shields (1996) et Tienari et al. (2004).
Études familiales sur la schizophrénie : Gottesman (1991)
Dans son livre Schizophrenia Genesis : The Origins of Madness, Gottesman (1991) a regroupé les données d'un certain nombre d'études antérieures qui faisaient état de la concordance de la schizophrénie au sein des familles. Ces données ont eu une grande influence sur l'explication biologique de la schizophrénie.
Lesétudes familiales examinent la prévalence d'un trait au sein des familles. Si un trait semble se retrouver dans les familles, c'est-à-dire qu'il est plus probable qu'il se produise chez des individus génétiquement apparentés, cela suggère un certain degré d'influence génétique sur le trait.
Comme tu peux le voir dans le tableau ci-dessous, les taux de concordance semblent généralement augmenter à mesure que le degré de parenté génétique entre les membres de la famille augmente. Ces données confirment fortement l'influence des gènes sur le développement de la schizophrénie.
| Degré de parenté | Pourcentage de gènes partagés | Risque de développer une schizophrénie au cours de la vie |
| Jumeaux monozygotes (identiques) | 100% | 48% |
| Jumeaux dizygotes (faux jumeaux) | 50% | 17% |
| Frères et sœurs | 50% | 9% |
| Les parents | 50% | 6% |
| Les enfants | 50% | 13% |
| Demi-frères et demi-sœurs | 25% | 6% |
| Population générale | - | 1% |
Tableau 1 - Risque de développer une schizophrénie pour les personnes ayant différents degrés de parenté avec une personne atteinte de schizophrénie.
Cependant, ces données ont également été très critiquées car Gottesman n'a pascité les articles qu'il a analysés et de nombreux articles de l'époque ont été biaisés en raison de l'absence d'uneméthodologie appropriée ou de l'eugénisme (Joseph & Leo, 2006).
Étude de jumeaux sur la schizophrénie : Gottesman et Shields (1996)
Gottesman et Shields ont réalisé leur propre étude de jumeaux pour étudier l'héritabilité de la schizophrénie.
Lesétudes de jumeaux étudient la contribution génétique à un trait de caractère en mesurant la probabilité qu'un trait de caractère se manifeste chez les deux jumeaux identiques par rapport aux deux jumeaux fraternels. La probabilité que les deux jumeaux développent le même trait est appelée taux de concordance.
- Les jumeaux identiques partagent 100 % des mêmes gènes, alors que les faux jumeaux n'en partagent que 50 %. Si un trait a un lien génétique fort, les taux de concordance pour les vrais jumeaux devraient être plus élevés que pour les faux jumeaux.
L'étude a été menée dans un hôpital londonien et a porté sur 57 paires de jumeaux (24 monozygotes et 33 dizygotes) provenant d'un large échantillon de patients psychiatriques.
- Parmi les paires de jumeaux incluses, au moins un jumeau avait reçu un diagnostic de schizophrénie .
- Un certain nombre de mesures ont été utilisées pour évaluer les participants, notamment des notes d'hôpital, des entretiens, des questionnaires et des tests de personnalité et de troubles de la pensée.
Les chercheurs ont découvert que dans les paires de jumeaux identiques dont l'un avait reçu un diagnostic de schizophrénie, l'autre jumeau avait 54 % de chances d'être hospitalisé pour la schizophrénie ou un trouble apparenté.
Dans les paires de jumeaux fraternels, la probabilité que l'autre jumeau soit hospitalisé était de 18 %. Les taux de concordance globaux pour le développement d'une schizophrénie sévère et légère étaient plus élevés pour les paires de jumeaux monozygotes, ce qui confirme la contribution de la génétique à la schizophrénie.
Gottesman et Shields (1996) ont conclu qu'une personne dont un jumeau identique est atteint de schizophrénie a 42 fois plus de chances de développer également la schizophrénie par rapport à la population générale. Le risque pour un faux jumeau est 9 fois plus élevé.
Fig. 2 : Les taux de concordance de la schizophrénie chez les vrais jumeaux seraient d'environ 50 %.
Études sur l'adoption de la schizophrénie : Tienari et al. (2004)
Les études sur l'adoption cherchent à savoir si les enfants adoptés développent des traits qui ressemblent davantage à leurs parents biologiques ou aux parents adoptifs qui les ont élevés. Si c'est le cas, l'étude confirme l'influence de la génétique, mais si c'est le cas, il est probable que le trait soit influencé principalement par l'environnement plutôt que par la biologie.
Les études sur l'adoption soutiennent également l'explication génétique de la schizophrénie.
Tienari et al. (2004) ont mené une étude longitudinale auprès d'un échantillon national finlandais d'enfants adoptés. Les chercheurs voulaient comparer les résultats cliniques d'enfants adoptés avec ou sans mère schizophrène.
Les chercheurs ont procédé à une évaluation de l'environnement d'adoption par le biais d'entretiens et d'observations cliniques effectuées par des psychiatres afin d'étudier également l'environnement.
Lorsque les enfants adoptés ont été évalués après un suivi médian de 12 ans, les chercheurs ont constaté que l'environnement de la famille adoptive était un facteur prédictif important du développement de la schizophrénie, mais uniquement chez les enfants adoptés présentant un risque génétique élevé.
Les enfants adoptés par des mères schizophrènes étaient plus susceptibles de développer également le trouble, surtout si leur environnement d'adoption augmentait cette vulnérabilité.
Des résultats similaires ont été trouvés dans des études antérieures sur l'adoption, Heston (1966) a constaté que 10,6 % des adoptés nés de mères schizophrènes ont également développé la schizophrénie plus tard dans la vie, contre aucun adopté dans le groupe de contrôle sans prédisposition génétique.
Liste des gènes associés à la schizophrénie
Même si la schizophrénie est certainement héréditaire, il n'existe pas de gène unique pouvant causer la schizophrénie. Les recherches actuelles soutiennent la théorie selon laquelle la schizophrénie est un trouble polygénique, ce qui signifie qu'elle est associée à des variations dans plusieurs gènes.
Historiquement, les chercheurs ont tenté d'identifier un ensemble de gènes candidats impliqués dans la schizophrénie et la psychose.
- Les gènes COMT, DRD4 et AKT1, tous trois impliqués dans les processus de transmission de la dopamine dans le cerveau, sont des exemples de gènes candidats qui ont été proposés.
Benzel et al. (2007 ) ont testé l'association entre les variations de huit gènes des familles de gènes ERBB et NRG, ainsi que leurs interactions dans la schizophrénie. Ils ont trouvé plusieurs associations significatives entre certaines variations de gènes et le trouble. Ils ont également trouvé des preuves solides du rôle des interactions entre les gènes dans l'augmentation de la susceptibilité à la schizophrénie.
Une étude ultérieure, menée par Ripke et ses collègues (2014) a recherché les variations génétiques associées à la schizophrénie sur l'ensemble du génotype. Ils ont comparé les génotypes de près de 37 000 patients atteints de schizophrénie à ceux d'un grand groupe témoin de 113 000 personnes. Les chercheurs ont découvert que la schizophrénie était associée à des variations dans 108 gènes, ce qui corrobore le modèle polygénique du trouble.
Un grand nombre des gènes identifiés étaient liés à la fonction immunitaire ou à la neurotransmission, des changements qui ont déjà été associés à la schizophrénie.
| Liste des gènes associés à la schizophrénie |
| COMT (gène candidat) |
| DRD4(gène candidat) |
| AKT1(gène candidat) |
| ERBB et NRG (familles de gènes) |
Beaucoup plus de gènes semblent être liés à la maladie que les seuls gènes candidats. De plus, les gènes candidats ont été associés à plusieurs autres troubles, notamment le trouble bipolaire, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, ainsi qu'un certain nombre de troubles anxieux et alimentaires, ce qui indique qu'ils ne sont pas spécifiquement liés à la schizophrénie.
Tests génétiques de la schizophrénie
Les tests génétiques de la schizophrénie pourraient-ils être utilisés pour évaluer les risques et faciliter le diagnostic et le traitement ? Bien que les chercheurs puissent effectuer des tests génétiques dans le cadre d'études génétiques, les tests génétiques individuels ne sont pas disponibles ou recommandés en milieu clinique, car leur pouvoir prédictif n'est pas encore assez fort (et ne le sera peut-être jamais).
En effet, même un risque génétique relativement élevé ne signifie pas qu'une personne développera le trouble. Vasos et al. (2017) ont testé si les tests génétiques pouvaient prédire le diagnostic de schizophrénie dans un échantillon de personnes ayant connu un premier épisode de psychose. Il s'est avéré que le risque polygénique ne représentait que 10 % du risque de développer une schizophrénie, par rapport au fait de recevoir un autre diagnostic ou de se rétablir.
Fig. 3 : - Avec les associations génétiques connues de la schizophrénie, l'utilisation de tests génétiques est fréquemment discutée.
Évaluation de la génétique de la schizophrénie
Bien que les progrès des connaissances sur l'héritabilité et les fondements génétiques de la schizophrénie aient contribué à déstigmatiser la maladie et à sensibiliser les gens aux risques, l'explication génétique à elle seule n'explique pas entièrement les résultats des personnes en matière de santé mentale. Examinons les débats liés à l'explication génétique de la schizophrénie.
La nature contre l'éducation
Bien qu'il existe de nombreuses preuves de la contribution de la génétique à la schizophrénie, nous ne pouvons pas dire que c'est la génétique qui détermine si une personne développe ou non la schizophrénie. Même dans les paires de jumeaux monozygotes, où toute la vulnérabilité génétique (et une grande partie de l'environnement) est partagée, nous n'observons pas des taux de concordance de 100 %.
Il est donc important de ne pas sous-estimer l'importance de l'éducation, qui peut contribuer de manière indépendante aux résultats psychologiques et interagir avec les facteurs de risque génétiques.
Shevlin et al. (2007) ont constaté un lien étroit entre le nombre d'expériences traumatisantes vécues dans l'enfance et la psychose. Ils ont constaté que :
- L'expérience d'un type de traumatisme dans l'enfance augmente le risque de psychose de2,5 fois, tandis que l'expérience de 5 types de traumatismes dans l'enfance augmente le risque de psychose de 53 fois.
Ursini et al. (2018) ont trouvé des preuves de l'interaction de l'environnement avec les facteurs de risque génétiques.
- La vulnérabilité polygénique n'augmentait que légèrement le risque de schizophrénie si aucune complication n'était survenue pendant la grossesse. Le risque expliqué par la vulnérabilité polygénique a augmenté de plus de cinq fois lorsque des complications étaient présentes.
Comme les jumeaux ont tendance à partager l'environnement prénatal, cela pourrait également contribuer à des taux de concordance élevés dans les paires de jumeaux.
Réductionnisme ou holisme
Ne considérer que la contribution génétique pour expliquer le développement d'un trouble complexe comme la schizophrénie peut être considéré comme réductionniste. Si l'on ne tient pas compte de tous les autres facteurs tels que l'éducation, la personnalité, les expériences ou les styles d'adaptation, qui peuvent également moduler l'expression génétique, on risque de passer à côté de l'ensemble du tableau.
En revanche, les explications qui considèrent les troubles comme étant plus que la somme de leurs parties sont dites holistiques.
Le modèle diathèse-stress propose que le développement de la schizophrénie soit le résultat d'une interaction complexe entre les vulnérabilités génétiques et environnementales d'une personne et les événements stressants qui peuvent déclencher les symptômes.
Génétique de la schizophrénie - Principaux enseignements
- La génétique est un domaine d'étude qui s'intéresse au lien entre nos gènes et nos traits de caractère. L'ensemble de nos gènes est appelé génotype. La façon dont notre génotype s'exprime dans nos caractéristiques est appelée le phénotype.
- Les études familiales, les études de jumeaux et les études d'adoption fournissent des preuves de l'héritabilité de la schizophrénie. Les principales études comprennent Gottesman (1991), Gottesman et Shields (1996) et Tienari et al. (2004).
- Lesrecherches actuelles soutiennent la théorie selon laquelle la schizophrénie est untrouble polygénique , ce qui signifie qu'elle est associée à des variations dans plusieurs gènes .
- Historiquement, un ensemble de gènes candidats (par exemple COMT, DRD4, AKT1) a été lié au trouble. Cependant, ilsemble que beaucoup plus de gènes soient impliqués que les seuls gènes candidats.
- Lorsque l'on évalue l'explication génétique de la schizophrénie, on peut en discuter dans le cadre des débats sur la nature et l'acquis et sur le réductionnisme et le holisme.
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